溶酶体贮积症相关论文
溶酶体是真核细胞内发挥降解功能的主要细胞器,它的功能异常与多种疾病密切相关.综述溶酶体与神经退行性疾病相关的研究进展,并重......
目的神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN)为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一......
溶酶体贮积症是一类罕见的疾病，多为常染色体隐性遗传病，目前已知病种超过50余种，发病机制尚未完全明了，临床表型更是有所不同，酶活性检......
目的探讨泛发型蒙古斑在溶酶体贮积症(LSDs)的发生及分布特征,并分析其临床意义。方法回顾性分析2017-2020年本院诊治为LSDs的16例......
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤ＡＭＢｏｅｌ王诃ＯＰｖａｎＤｉｇｇｅｌｅｎＨＧａｌｊａａｒｄ近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶（ｃｈｉｔｏｔｒｉｏｓｉｄａｓｅ）活性增高１００～１０００倍［１］。壳三糖苷酶先前被称......
全国优生优育研究学术讨论会于1987年12月18日至21日在广州举行。会议共收到论文960余篇,其中大会报告13篇,分会介绍166篇,还有16......
测定经培养的羊水细胞中酶活性进行溶酶体贮积症的产前诊断,国外已普遍应用,国内也已开始。此法的缺点在于羊膜腔穿刺须在16～20孕......
溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。绝大多......
粘多糖贮积症(Mucopolysacchar-idoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传......
不久以前,揭示大多数神经系统疾病的分子遗传学机制,仍被看作似乎是一件遥远的事。而现在,分子生物学技术的应用[显示限制性片段......
微量酶活性测定法应用于溶酶体贮积症产前诊断施惠平，郭玉凤，张为民，王佩兰，方启晨等（中国医学科学院，中国协和医科大学基础医学研究所，北......
法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1∶47.6万～1∶11.7万,其中男性新生儿发病率约为1∶4万。Fabry病在儿童时就可......
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤ＡＭＢｏｅｌ王诃ＯＰｖａｎＤｉｇｇｅｌｅｎＨＧａｌｊａａｒｄ近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶（ｃｈｉｔｏｔｒｉｏｓｉｄａｓｅ）活性增高１００～１０００倍［１］。壳三糖苷酶先前被称......
戈谢病(Gaucher disease, GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从......
目的溶酶体贮积症(lysosomal storage disease,LSD)在胎儿期可以表现为非免疫性胎儿水肿(non-immune hydrops fetalis,NIHF)、孤立......
芳基硫酸酯酶(arylsulfatasc,As)具有A、B两种溶酶体同功酶,缺乏该酶活性可导致多种溶酶体贮积症。异染性脑白质营养不良(metachr......
溶酶体贮积症(lysosomal storagedisease)是一组较常见的遗传性代谢病,由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传缺陷,导致相应的底物降......
患儿男 ,3岁 4个月。因“生长发育迟缓伴面貌丑陋 3年”就诊。生后家长发现患儿鼻梁低平。生后 7个月时发现有鸡胸不伴多汗和易惊 ......
目的 建立18种溶酶体酶酶活性检测方法，确诊20种溶酶体贮积症，同时过渡到部分疾病的基因检测方法，应用这些方法对临床可疑病例进......
目的 利用串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)检测6种溶酶体贮积症(1ysosoma1 storage disorders,LSDs):戈谢病(Gauche......
介绍汤森路透Cortellis竞争情报分析数据库报道的市场上高额的溶酶体贮积症和其他罕见疾病治疗药物的合作协议以及该领域某些重要......
本文通过高歇病(Gaucher′s disease)并发全身粟粒性结核的尸检病例,讨论了本病的病理形态特点,并重点讨论了高歇病并发结核病时,......
黏多糖病(MPS)是一种由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病,最终因心血管和......
溶酶体是一种细胞器,其内含有60多种酸性水解酶,这些酶发生数量或功能异常时就会导致特定生物分子不能被正常降解,从而贮积在组织......
溶酶体贮积症（LSD）是由于基因突变致溶酶体中有关的酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积的一组......
溶酶体是一种细胞器,其内部含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等.当溶酶体酶出现缺......
目的酶制剂cerezyme替代疗法治疗高雪氏病4年小结.方法 Cerezyme初剂量60U/kg,每2周1次静脉滴注,2年后疗效好转剂量改为30U/kg.结......
溶酶体贮积症(LSD)是由于酶溶体酶缺陷引起的一组遗传性代谢病,包括四十多种疾病。由于遗传异质性,这组疾病之间有相似的表型,对临......
目的:通过报道一例粘脂质贮积症Ⅲ型α/β病例并进行文献复习,提高对粘脂质贮积症Ⅲ型α/β的临床认识。方法:收集一例粘脂质贮积......
目的 探讨胱氨酸病的诊断.方法 回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、 生化和基因检测资料.结果 患儿, 女, 4岁. 2岁时出现畏光, ......
溶酶体贮积症是一种罕见的遗传缺陷疾病,溶酶体内未酶解的大分子累积,最终导致细胞功能障碍和临床异常情况。许多溶酶体底物在细胞......
戈谢病（Gaucher disease，GD）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，国内报道少，我省未见报道。我院诊治戈谢病1例，现报道如......
溶酶体贮积症（LSD）是一类遗传性代谢病，由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢......
目的：溶酶体贮积症（LSDs）是一组由溶酶体分解代谢障碍引起的遗传性疾病，目前已知有超过50种疾病。其中一些LSDs可以进行造血干细胞移植......
目的研究溶酶体贮积病的临床症状及外周血淋巴细胞空泡检查,探讨采用外周血淋巴细胞空泡检查溶酶体贮积病的诊断意义。方法对溶酶......
介绍汤森路透Cortellis竞争情报分析数据库报道的市场上高额的溶酶体贮积症和其他罕见疾病治疗药物的合作协议以及该领域某些重要......
目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-......
报道了10年来溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断的工作。共诊断先证者67例,产前诊断20例,检出3例患病胎儿。并从3个中国人黑矇性痴......
期刊
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨......
溶酶体贮积症是一组遗传代谢性疾病,是由于基因突变导致溶酶体中有关酸性水解酶发生缺陷,以致其天然底物不能被降解而在溶酶体中贮......
