【摘 要】
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绝大多数口地中海贫血是由于β珠蛋白基因点突变和框架位移所引起的。已发现中国人的点突变类型有15种。应用单链构象多态性分析结合聚合酶链反应对7种常见的β地中海贫血突
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绝大多数口地中海贫血是由于β珠蛋白基因点突变和框架位移所引起的。已发现中国人的点突变类型有15种。应用单链构象多态性分析结合聚合酶链反应对7种常见的β地中海贫血突变类型进行了检测。-29位(A→G),—28位(A→G),17密码子(A→T),43密码子(G→T)和IVS-Ⅱ-654位(C→T)突变以及41—42密码子(—TTCT)和71—72密码子(十A)框架位移7种突变类型均可得到分离。
The vast majority of thalassemia in the mouth is caused by point mutations in the beta globin gene and frame shifts. It has been found that there are 15 types of point mutations in Chinese. Seven common β-thalassemia mutations were detected by single-strand conformation polymorphism analysis combined with polymerase chain reaction. (A → G), -28 (A → G), -28 (A → G), 17 codons (A → T), 43 codons (G → T) and IVS-Ⅱ-654 Both the -42 codon (-TTCT) and the 71-72 codon (10A) frame shift are available for all seven types of mutations.
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