半乳糖血症相关论文
＜正＞随着婚育年龄的推迟、医学技术的进步和女性保存自身生育能力意识的提升，女性生育力保存的社会需求日益增加，推动了该项技术在更广......
目的:探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点，提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳......
半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症，还可能出现白内障、神经发......
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变......
病例介绍患儿,男,6d,因“皮肤巩膜黄染4 d,加重9+h”于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科。出生后2d患儿出现全身皮......
综观近几年的各类试题,遗传几率题出现的频率较高。如何根据不同的题目采取不同的解法,从而快速得到准确的答案呢?下面以两对相对......
由于过去缺乏对遗传病发生和发病机理的认识,不少人把遗传病视为“不治之症”。随着医学遗传学的发展,现已研究出有关遗传病早期......
现在有许多方法可以用于治疗和预防胎儿先天性缺陷,其中有些是妇产科医生沿用了多年的老方法。这里着重谈谈其可用于胎儿治疗的理......
北京郊区原有的地克病多数为神经型者。为探索神经型地克病的可治性,对13例经血尿生化及染色体检查,排除了半乳糖血症、苯丙酮尿......
美国眼科研究所Kinoshita发现,醛糖还原酶的激活似为引起糖尿病性白内障和半乳糖血症性白内障的共同机制。动物实验结果,醛糖还原......
本文报道了从1987年7月至1991年5月。对云南部份地区的15346名新生儿及少量智力低下者进行两种代谢病筛查。结果:新生儿PKU患儿2名......
呕吐是新生儿常见的症状,约有70%的新生儿在生后48小时内可有1～2次呕吐。其中多半是生理性的,不需特殊处理,但也有需外科紧急处置......
典型半乳糖血症的原因是1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏。在新生儿发育阶段,各种症状如黄疸、肝大和白内障的出现可能是继发于半乳......
作者指出:在一些国家随着微生物传染病的控制,遗传性和发育性疾病已显得突出。在美国大城市儿科住院病人中遗传病占40％。遗传病有......
临床上称糖尿病性白内障是指半乳糖血症和幼年型糖尿病所伴发的晶体混浊。实际上还应包括低血糖性白内障。在眼科生化和遗传方面,......
新生儿吐奶是常见现象,多因新生儿胃幽门,即胃通往十二指肠的出口轻紧,而贲门,即胃与食道结合部偏松,吃饱后胃蠕动稍为强烈,就会......
从１９８１年１０月至１９９５年１２月，我室对在上海部分医院出生的６０万新生儿进行了苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的筛查，共查出３５个阳性病例，发病率为１／１７１７８（３５／６０１２１８）。３３例确诊为经典型ＰＫＵ，另２例确诊为四......
随着母乳喂养率的提高,母乳性黄疸发生率有逐渐上升趋势。现将我们自1996年1月至1997年11月收治的60例母乳性黄疸报道、分析如下。......
本文分析了25例母乳性黄疸,其足月儿及男性发病率高:早发型多于迟发型。应用 PCR技术检测20例患儿尿 CMV-DNA,其中2例迟发型患儿阳......
母乳性黄疸（ｂｒｅａｓｔｍｉｌｋｊａｕｎｄｉｃｅ，ＢＭＪ）是在生理性黄疸基础上未结合胆红素的异常升高，根据发生发展的时限，可分为早发型和迟发型，一般认为，前者与喂养方式有关，后者......
新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些先天性代谢性、内分泌性疾病进行过滤，从而使阳性患儿可以及早得到治疗。这种在新生儿期症......
肝脏疾病在儿科并非少见，但一些儿科临床医师往往不够重视，致使诊治延误。故有必要加以强调，要重视对肝脏疾病的诊治。１肝脏是易遭损害......
1 病例介绍患儿,男,2岁。因视物不清2年,惊厥半年入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,产时无窒息。生后纯母乳喂养。喂养开始后即发......
目的 对深圳市各设产科医院出生的新生儿进行先天性遗传性代谢异常疾病筛查,使惠儿得到早期诊断和早期治疗,避免或减轻疾病对体格......
一、选择题 1. 豌豆胚根紫色对白色是显性，子叶黄色对绿色是显性。现把纯合的紫色胚根、绿色子叶豌豆的花粉授给纯合的白色胚根......
一、棋盘法利用棋盘法求解遗传概率,可以按照下面的步骤进行:(1)先写出亲本产生的雌、雄配子,然后列表;(2)写出配子结合成子代的基......
1. 在做性状分离比的模拟实验时，分别同时从甲小桶和乙小桶抓取小球50～100次，统计小球组合为DD的比例为（ ） A. 1/3 B. 1/4 C. 1/2 D.......
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有关遗传学“女孩患病”或“患病女孩”这一类的概率计算问题，同学们往往不能把握其计算规律而容易出错。本文将有关“女病”与“病......
癫痫的遗传学研究,主要是研究关于原发性癫痫(下称 EEP)的遗传问题:后天病伤引起的继发性癫痫(下称 SEP)有无遗传因素介入,也受到......
作者对英国东南部某区在1071.1～1973.12月出生的54例婴儿肝炎综合征(下称婴肝)进行了回顾性研究及10年随访。研究标准:(1)生后4个......
伟大的生物学家达尔文和遗传学家摩尔根,这两位大师的家庭悲剧都和他们各自研究的领域息息相关。这是命运的巧合,还是上帝刻意的安......
乳糖酶缺乏症是一种碳水化合物的消化障碍,它既不同于因红细胞和肝细胞中缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转换酶所引起的半乳糖血症,又不同......
本文作者于1963～1980年对123例非肝外胆道梗阻或动脉肝性发育不良的新生儿肝病作了6～18年的随访研究。结果73例特发性新生儿肝炎死......
虽先天性代谢缺陷导致肝硬化是一种罕见的疾病,但是该病还常在婴儿和儿童中发生。现在已确定有三组。 1.肝汁型肝硬化:其中已知含......
[ 两者概念要牢记] 例1 果蝇的长翅（V）对残翅（v）为显性。在一个由600只长翅果蝇和400只残翅果蝇组成的种群中，若杂合子占所有个体的4......
酶是物质代谢的催化剂。基因通过酶影响新陈代谢及细胞的结构与功能。基因、信使核糖核酸(mRNA)、酶和生化反应之间
Enzymes are......
本文报告了关于患半乳糖血症危险的6例胎儿的产前诊断的经验。其中一家,双亲均为1-磷酸半乳糖尿苷转移酶(Gal-PUT)位点的双杂合子......
关于血脑屏障的研究已有近百年的历史,但到最近十年间,由于生物膜理论与神经生化的迅速发展,大大地加速了人们对这一机能现象的认......
半乳糖血症以及半乳糖性糖尿病是一种先天性半乳糖代谢紊乱病。近年来许多研究评价了生殖系统特别是卵巢为半乳糖作用的靶组织。......
