基因点突变相关论文
本研究将斑马鱼经五氯酚(PCR)体内暴露染毒10天,提取肝脏基因组DNA.通过巢式PCR-限制性片段长度多态性方法(nested PCR-RFLP)检测......
本研究将斑马鱼经五氯酚(PCP)体内暴露染毒10天,提取同一条鱼肝脏和肌肉基因组DNA.通过克隆测序的方法检测p53基因外显子7上的点突......
禾谷镰孢菌(Fusarium graminearum Sehw.,有形态为玉蜀黍赤霉菌Gibbrella zeae Schw.Petch)是我国小麦赤霉病的主要致病菌.人们在......
本实验室前期对高效生防菌株Bs-916进行了离子注入突变，获得了一系列的突变菌株。突变菌株M49，其Surfactin分泌量比出发菌株Bs-916大......
目的:对重组乙肝VR1012/EHNⅡ/前C-C基因疫苗(VEC)中的蛋白酶切位点进行点突变,并通过动物试验研究突变型前C-C基因疫苗的免疫效果......
研究资料表明，人巨细胞病毒（HCMV）单一蛋白的单一抗原决定簇只能被部分患者阳性血清识别。组建在血清学诊断中能够替代全病毒抗原的基......
p53基因点突变在胃癌的发生过程中起重要作用，基因点突变的检测将有助于临床准确诊断胃癌。本实验用PCR扩增包含282位密码子的胃癌......
为探讨基因的改变在膀胱移行细胞癌发生过程中的意义，应用聚合酶链反应——限制性片段长度多肽性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）法，检测５０例膀胱移行细胞癌ｒａｓ、ｐ５３基因突变......
为在分子生物学水平探讨膀胱癌的发生发展以及恶性程度的判别和预后评价的指标，作者应用聚合酶链反应（PCR）结合单链构象多态性分析（SSC......
应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ）及免疫组化方法研究２８例阴茎癌Ｋ－ｒａｓ基因第１２位密码子点突变和ｒａｓ基因产物Ｐ２１蛋白的表达情况。结果显示２８例......
应用 P~(53)及 rasP~(21)癌基因蛋白单克隆抗体,以免疫组织化学方法检测了12例卵巢癌组织切片中 P~(53)及 rasP~(21)癌基因蛋白产......
为探讨Ｐ５３基因点突变与子宫颈癌发生发展的关系。采用聚合酶链反应及其单链构象多态性技术，对６１例子宫颈癌基因组ＤＮＡ的Ｐ５３基因点突变进行检测，分......
我们对40例宫颈癌活检组织同时进行HPV、H－ras、p53基因的检测，应用GP－PCR技术检测了多型HPV的感染，发现阳性率为85％（34／40）。HPV16转化基......
应用多重等位基因特异ＰＣＲ方法检测分析了３０个苯丙酮尿症家系的５种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子７（Ａｒｇ２４３Ｇｌｎ），外显子１２（Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ），外显子３（Ａｒｇ１１１Ｔｅｒｍ），外显于１１（Ｔｙｒ３５６Ｔｅｒｍ）和外显子６（Ｔｙｒ２０４Ｃｙｓ）．结果表明，这......
凝血因子Ｖ（ＦＶ）突变是近年发现的一种基因点突变，在西方人群中有较高的发生频率，表现为激活的蛋白质 Ｃ抵抗（ＡＰＣＲ）。本文综述ＦＶ突变对妊娠的影响。
C......
目的伊马替尼(Imatinib,IM)对于慢性期慢性粒细胞性白血病(CP-CML)具有非常好的疗效。但长期应用,约有18%的CP-CMIL患者产生耐药,......
为了探讨中国遗传性高铁血红蛋白血症患者的基因突变类型和建立相应的基因诊断方法，从已发现的1例Ⅰ型患者的外周血白细胞中提取RNA......
目的：检测一例重型血友病Ａ患者（ＳＨ９）的基因突变。方法：用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序检测因子Ⅷ基因突变。先用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｉｎｇ排除内含子２２倒位，然后应用ＰＣＲ对凝血......
目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对......
探讨线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因点突变与母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）亚型的关系。采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）２０６ｂｐ结合ＡＰａⅠ酶解方法，辅以阳性对照，即可确......
目的 线粒体ｔ Ｒ Ｎ Ａ Ｌｅｕ（ Ｕ Ｕ Ｒ） 基因３２４３ 位点 Ａ→ Ｇ 突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国１ 型糖尿病患者中的情况以......
家族性高胆固醇血症 (ＦＨ)是发生于ＬＤＬ受体上的常染色体显性遗传缺陷 ,导致早熟冠状动脉疾病 (ＣＡＤ) ,发生率为1∶5 0 0。家族性载脂蛋白Ｂ 10 ......
目的以变性高效液相色谱(DHPLC),分析检测家族性高胆固醇血症(FH)一汉族家系成员的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,以明确诊断。......
成人Ｔ细胞白血病（ＡＴＬ）由人类Ⅰ型嗜Ｔ细胞病毒（ＨＴＬＶ－Ⅰ）引起，但其发病机理仍不清楚。我们应用逆转录－多聚酶链反应结合直接序列分析检测１０例ＡＴＬ患者的Ｎ－ｒａｓ基因......
应用多聚酶链反应扩增因子ＩＸ（ＦＩＸ）基因外显子８的４８１ｂｐＤＮＡ片段，并利用双链ＤＮＡ循环测序，对两例血友病乙ＦＩＸ基因缺陷进行了研究。发现这两例都发生在３１１１９位的碱基替......
肺动脉高压是一大类以肺动脉压进行性升高为特点的肺血管疾病.根据1991年美国国立卫生研究院(NIH)注册登记研究的结果,原发性肺动......
2005年3月起多个研究组报道在原发性血小板增多症（ET）等bcr/abl阴性慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）中存在JAK2基因点突变即JAK2V617F，为该病......
目的研究视网膜母细胞瘤患者（ＲＢ）低外显率的病因及其分子机理。方法收集ＲＢ先证者及其家庭成员的ＲＢ肿瘤与外周血，通过ＳＳＣＰ分析和ＤＮＡ序列测定检测Ｒｂ基因......
绝大多数口地中海贫血是由于β珠蛋白基因点突变和框架位移所引起的。已发现中国人的点突变类型有15种。应用单链构象多态性分析结......
目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因......
了解转录因子 ＧＡＴＡ－ ２基因在 ＡＮＬＬ中的表达和突变情况。方法：采用 ＲＴ－ＰＣＲ检测８５例ＡＮＬＬ病人外周血单个核细胞中ＧＡＴＡ－２基因的表达情况，ＰＣＲ产物进一步经单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分......
应用生物素—链抗生物素蛋白系统的固相技术,对PCR扩增后DNA片段进行直接顺序分析,检测了东北地区13例经典型PKU患者PAH基因点突变......
上皮型钙黏蛋白(EC)是一种钙依赖性的细胞间黏附分子,其相对分子质量为120×103,可与相邻上皮细胞的EC结合形成一黏附结构.β-连接......
从1999年起,我们开展了对胰腺癌患者外周血及十二指肠液标本K-ras基因点突变的检测,现报告如下. 资料与方法 1.标本来源:收......
基因点突变的准确确定对生物医学研究和临床诊断领域尤其必要.我们提出了一种基于指数链置换扩增(SDA)的表面增强拉曼光谱(SER......
大肠癌确诊时淋巴或脏器的转移率较高,其早期检测及诊断尚缺乏有效的手段和方法.作者采用多聚酶链反应--单链构象多态性分析技术(P......
