特殊面容相关论文
背景与目的Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）是一种先天性遗传性疾病,发病率约1/2500-1/1000。临床上以特殊面容、身材矮小为主要表......
目的对一家系中2例发育迟缓伴身材矮小、特殊面容和头发稀疏的遗传学分析。方法采集家庭成员病历资料及外周血样本,应用靶向捕获-......
本研究报道1例典型的n KMT2n D基因新发截短性致病变异（变异位点为c.849delG，p.Asn284MetfsTer20）导致的Kabuki综合征（KS），并......
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，......
目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家......
Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异......
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6......
目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome，KS)患儿临床及遗传学特点，以提高对该病的认识。方法收集4例KS患儿临床资料，对先证者及其......
目的明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的情况及发生机制，并探讨其与表型的相关性。方法应用二代测......
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特......
住院号87252,患者唐×,2岁,社会性别男性。患儿出生后其父母就发现患儿尿道口位置异常,阴茎弯曲,排尿未见异常。体格检查:精神较......
真两性畸形为两性畸形中比较少见的类型。我院于1983年12月收治一例,现报告如下。病例:2岁,社会性别男,住院号87252。患儿出生后......
患儿 男,6岁,主诉尿痛、血尿10天入院。5个月前有类似发作,持续5天缓解。两次均有尿流变细及中断。尿痛无放射性,无腰痛史。家族......
21—三体综合征是一种具有特殊面容的先天性缺陷,是先天性大脑发育不全症中最常见的一种遗传性疾患,占出生率的1.5‰。我国已有不......
患儿男,足月顺产,出生时哭声微弱,呼吸浅,于出生后一小时呼吸心跳停止。检查,特殊面容,前额正中独眼,鼻呈圆柱形位于眼上,一个鼻......
一妇女孕3,产1因高龄妊娠于孕16周进行羊水穿刺。通过羊水细胞染色体分析发现两个细胞群体:一是含有46条染色体,其中有一条额外的......
在免疫缺陷与常染色体的异常之间,认为有二种肯定的联系。一些共济失调毛细血管扩张症病人显示普遍的染色体不稳定性,有许多自发......
1982年Smith指出,Prader-Willi综合征(PWS)是以新生儿期肌张力过低、肥胖、矮小、精神发育迟顿、小手、小脚和生殖腺机能不全为特......
Ehlers-Danlos综合征(简称为EDS),又称Cheraoguboy氏综合征、皮肤结缔组织发育不良综合征,为橡皮性皮肤。它是一组全身性的结缔组......
患儿,男,8个月。因智力及生长发育迟缓,反应较差,不会笑,不会坐及爬,不认识父母,呛奶来诊。系第1胎,足月顺产,出生时体重3kg,父龄......
主动脉瓣膜上狭窄综合征又称为“小鬼面容”综合征、儿童特发性高钙血症、Wil-liams氏综合征等。它是结缔组织遗传性疾病的症状之......
患儿,男,11月,因不会站、坐,不会翻身,智力低下就诊。体查:特殊面容,鼻梁塌陷,珠形鼻,眼距宽,眼裂上斜,前额窄小,耳廓大,低位耳,......
病历摘要 患者,男,44岁,已婚。因面容粗陋,肢端肥大8年;多饮多尿5年于1084年10月第3次住北京军区总医院。患者于1976年开始逐渐出......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1/4 000,女性为1/8 00......
目的报道2例Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)患儿,以提高对该病的认识。方法收集2008年8～12月就诊......
1964年de Grouchy等首先报告智能发育障碍、侏儒症、特殊面容、肌张力低下、外耳道狭窄等17号或18号染色体长臂缺失的病例。以后W......
13号染色体长臂缺失综合征Famont报道过三例,国内也曾有过报道。我室于85年6月发现1例,核型为46,XX,del（13）（qter→q32:）。 病例......
Angelman综合征(有时又称快活木偶综合征)具有智力迟钝、极度的语言困难、痉挛性随意运动,伴有阵发性大笑的快活表情、舌头挺伸和......
一、脆性X染色体综合征的临床特征根据外表特征鉴别有脆性X染色体的人是十分困难的,即使在智力低下的人群中,也很难决定那一个病......
临床资料年龄分布为10～14岁,男女之比是1∶3,病程为2～5年不等,均以身材矮小为主诉;其临床症状均有不同程度的生长发育落后、乏力、......
先证者(Ⅳ_8),男,1岁半,汉族,1988年11月11日来我院就诊。8个月会坐,1岁能扶站,至今不会独走。智力发育及语言能力明显低下,对外......
先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)是少数能通过及时治疗,而得以缓解的先天性疾病之一。甲低起病往往较隐匿,早期常缺乏典型临床......
患儿，男，55天，系第2胎第1产，足月顺产，新法接生，生后5小时始高热，体温达39．5℃，于外院误诊为吸入性肺炎，应用多种抗生素治疗无效，体温仍波动于......
姐妹共患Ｒｅｔ综合征二例杨保国陈继祥例１女，４岁。因精神运动发育落后伴双手反复揉搓２年就诊。患儿父母、祖父母、外祖母身体健康，无特殊面容......
原发性甲状腺功能减退症２０例分析徐坤和（江苏省淮阴市第三人民医院淮阴市２２３００１）原发性甲状腺功能减退（甲减）是较常见的内分泌疾病。由于起病慢......
目的报道国内首例NSD1基因区域缺失突变的Sotos综合征病例,并进行相关文献复习。方法 2012-09-07就诊于首都医科大学附属北京儿童......
本病又称Ｃｈｒｉｓｔ-ｓｉｅｍｅｎｓ综合征,属性连锁隐性遗传性疾病,临床少见,我们发现完全型2例,现报告如下。例1,男,20岁,因反复不明原因发热,无汗20年就......
Alagille综合征特点是肝内胆管形成不充分,但无肝外胆管梗阻。Alagille等[1]于1975年报告的肝内胆管形成不全病例中,15例具有特殊......
患儿 女 ,15天 ,因生后哭声异常 ,脐部脓性渗出物 3天入院。第 3胎第 3产 ,孕 40 +周 ,顺产。其母第 1胎因服药后阴道流血行人工......
