外胚层发育不良相关论文
第一部分 PSTPIP1基因突变相关炎症性疾病致病机制研究目的:PSTPIP1基因突变导致罕见的自身炎症性疾病。目前全球仅有数十例病例,......
目的 探讨少汗性外胚层发育不良在新生儿期的临床及遗传特点.方法 回顾性总结1例新生儿期确诊少汗性外胚层发育不良的临床及遗传特......
目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考......
目的:牙齿发育是上皮和间充质之间相互作用的复杂过程,许多转录因子和信号分子参与其中。牙齿发育不良（hypoplasia of teeth）是最常......
目的：报道外胚层发育不合并跟骨骨髓炎1例治疗经验。方法：患儿,男,9岁。出生后发现全身末梢神经感觉障碍、无汗,4年前左足跟部皲裂,......
目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome se......
患儿，男，55天，系第2胎第1产，足月顺产，新法接生，生后5小时始高热，体温达39．5℃，于外院误诊为吸入性肺炎，应用多种抗生素治疗无效，体温仍波动于......
外胚层发育不良综合征１例周崇修病儿，男，４４ｄ，因发热２０ｄ住院。体检：体重３．２５ｋｇ，Ｔ３９℃，精神稍差。周身皮肤菲薄，皮下血管清晰可见，干燥无汗。毛发稀疏，细软，眉毛......
先证者(V_5),男,8岁。自幼未长牙齿,头发眉毛稀疏、无光泽。身高略低于正常同龄者。健康状况较差,易感冒、发热,尤其在运动后常会......
口腔表征为主的先天性外胚层发育不良综合征汕头大学医学院第一附属医院（５１５０４１）方冰儿刘国华卢素春先天性外胚层发育不良综合征（ＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＥｃｔｏ－ｄｅｒｍａｌＤｙｓｐｌａｓｉａ．ＣＥＤ）又称遗传性......
无汗 /少汗性外胚层发育不良 (EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的 X连锁遗传性皮肤病。其致病......
目的 探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法......
兄弟同患外胚层发育不良伴急性肾炎新疆昌吉州人民医院儿科（８３１１００）马立成例１：男，１０岁。因颜面部及双下肢水肿、茶色尿２天就诊。患儿生后未见出汗......
例1 患男,5岁。自小至今头发不长,不出汗,体温略高于正常人,常感冒发热。牙少,按低钙治疗无效。第1胎,足月,顺产,生后无窒息。家......
男,7岁。无汗7年,双下肢反复多发性骨折4年。患儿自幼无汗,体温随外界温度变化而升降,多次发生高热,抽搐。3～7岁间曾4次骨折,常为......
本文报告1例新生儿先天性外胚层发育不良,临床主要表现为毛发稀疏色黄,睫毛稀少,无眉毛,发热,有家族病史,全外显子组基因测序监测:......
Ellis-van Creveld(EVC)综合征又称软骨外胚层发育不良,是一种较为罕见的疾病。1933年 Mdntosh 首先报道,1940年Richard W.B.Ellis......
皮肤无毛孔,“獠牙”,畏光……说出这些关键词,你想象的是不是“吸血鬼”.然而,要告诉你,这是一种叫先天性外胚层发育不良的遗传性......
近年来,随着种植技术的日益成熟,曾被视作是种植禁忌症的全身系统性疾病和口腔黏膜病患者也开始接受种植修复,本文将针对口腔黏膜......
少汗型外胚层发育不全( hypohidrotic etcodermal dysplasia,HED),指胚胎时期外胚层发育异常导致的外胚层的衍生组织形态和功能出......
目的 介绍一例因反复发热在广东省妇幼保健院新生儿科住院的出生15天男性新生儿,该患儿最终确诊为新生儿先天性外胚层发育不良.方......
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外胚层发育不良１例报道上海市虹口区妇幼保建院张文洁患者：朱××，女，３１岁，因婚前检查前来遗传咨询。体格检查：智能低下，身高１５２ｃｍ。四肢短小，手脚......
无汗型外胚层发育不良３例郑淑芳本３例患儿均为男性，年龄７个月２例，９个月１例。３例患儿父母均健康，非近亲婚配，家族中无类似患病者。长期发热为主......
先天性无痛无汗症１例崔红文陈淑敏程淑芬（阳信县人民医院，２５１８００）患儿，女，７个月，汉族。因间断性不规则发热伴无汗７个月，吐泻５天于１９９６年１２月６日入院。患儿系......
Schpf-Schulz-Passarge syndrome (SSPS) is a rare ectodermal dysplasia characterized by hypodontia, hypotrichosis, nail ......
家族性外胚层发育不良是一种少见的遗传性疾病.我院曾遇到2例同胞兄弟,现报告于下. 例1:吴××,男,19岁,杭州人,学生,(见图左1).......
例1 男,2岁。自幼喜冷饮,当外界气温升高时患儿拒抱,哭吵不安,三伏天需昼夜睡在地上或放进凉水盆内,尿多,无汗,夏天躯干和四肢经......
患儿 ,男 ,2 8天。患儿生后第 2天曾肺炎住院 10余天治愈。因少吃、少动、鼻阻、咳嗽 2天 ,发热 1天入院。结合临床表现、体征及胸......
遗传型感音神经性聋的发病率为27/1000,其中5%属常染色体显性遗传。此种耳聋通常有其它系统的畸形如外胚层发育不良、骨骼缺陷、......
胚胎固定型综合征一例许江涛高映勤【关键词】Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征染色体异常病例报告中国图书资料分类法分类号Ｒ７７９．７７２５．９６１患者男，２２／１２岁，出生时眼球即呈浅蓝灰色......
The ectodermal dysplasias represent a complex collection of congenital abnormalities of skin, hair, teeth, nail, and swe......
Purpose:The ectodermal dysplasia s yndromes are undere- stimated although precise inclusio n criteria have been formulat......
X-连锁性外胚层发育不良受体(X-linked ectodermal dysplasia receptor,XEDAR)基因位于人类染色体Xq12,编码的蛋白XEDAR作为新近分......
青藏高原裂腹鱼亚科鱼类在适应高原环境的过程中，演化出了变异丰富真皮骨结构，其中体表鳞片的退化最为引人注目。已知成纤维生长......
如果白种人的宝宝是蓝眼珠,不足为奇,但是作为黄皮肤、黑眼珠的中国人,如果你的宝宝也是蓝眼珠,就令人
If the Caucasian baby i......
