单基因遗传相关论文
目的:本研究对一例新生儿高胆红素血症伴鱼鳞病的男性患儿进行病因学分析,并结合文献资料对患儿的临床特点及遗传学病因进行探讨.......
目的: 为探讨非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式，对其高发家系进行遗传学研究。方法: 采用分离分析法和多基因阚值理论分析法对......
利用n次独立重复试验中事件A发生k次的概率公式,计算单基因完全显性遗传一对双亲的n个F1代中显(隐)性性状发生k次的概率。......
目前有三种诊断工具(羊膜穿刺术,超声及胎儿镜)可用以估价先天性畸形,单基因遗传异常及染色体异常等疾病(共约3,000种)。羊膜穿刺......
对无脑畸形和脊柱裂(ASB)的可能原因已提出过许多推测,包括:多因子遗传、环境因素、母体因素、宫内因素,以及在罕见情况下的单基......
严重智力障碍约占小儿总数的0.3～0.4％。据医院资料统计:20％与环境因素有关,14％系染色体异常(大多为先天性愚型),8％为单基因遗传疾患,约......
已知神经管缺损的出生率各地不尽一致,英国最高(6.1/1000),美国黑人最低(1.6/1000)。该病大部分以单纯畸形出现在染色体正常的新......
1961年Chesley等均证实子痫前期妇女的姐妹中子前痫期的发生率高。1979年Cooper及Lister也指出隐性单基因可能决定子痫前期的易感......
遗传性疾病可分为下列三种:(一)单基因遗传:遗传特点是按孟德尔的遗传规律,每种病的发病率低,但这组病的种类多,总数不少。(二)多......
近年来关于糖尿病(DM)方面的科学发展很快,本文重点综述国外近年来的临床部分进展。 一、流行病学 本病流行情况以美国比马(34.1％)......
作者对240例已确诊的糖尿病患者及240例非糖尿病患者进行了一级亲属调查，发现对照者群体糖尿病患病率为0.2%，糖尿病患者一级亲属患病......
本文分别对200名肥胖症的一级亲属1,202名及对照组200名的一级亲属939名进行临床及家系调查。结果：（1）对照组和肥胖症患者一级亲属体......
家族性甲状腺结合球蛋白(TBG)缺陷表现为一种X-连锁遗传方式,其发生机理主要为单基因遗传,有人提议可能具有多基因特性。本文从临......
为探讨系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的遗传模式，应用Ｐｅｎｒｏｓｅ法、最大似然计方法和Ｆａｌｃｏｎ－ｅｒ法对２１５名ＳＬＥ病人及其家系进行了分离分析和遗传度计算，以探讨ＳＬＥ的可能遗传模式。......
为了解人群中非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的遗传方式,以遗传流行病学方法,对在人群糖尿病抽样调查中发现的204例NIDDM先证者进行......
对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、......
作为一组单基因遗传的免疫功能缺陷性疾病,原发性免疫缺陷病(PID)通常具有明确的致病机制和特异的干预治疗靶点。近10年来新发现的......
青少年发病的非胰岛素依赖型糖尿病,又称青少年发病的成人型糖尿病（Maturity-Onset Diabetesof the Youth,MODY）,为一种发病年龄早,......
人类基因组计划完成之后，大量基因研究结果显示，目前发现的人类单基因遗传疾病有7000多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。大部分......
遗传因素在肾小球肾炎(GN)病因学中的作用尚不清楚,但IILA与某些组织类型GN的关联表明,在决定这些GN的易感性方面,遗传因素是相当......
双生儿同患唇裂、腭裂者,颇为罕见,国内尚未见诸报道。1982年4月我科收治过1例双生姊妹同患先天性腭裂的病例;1986年8月又收治1例......
目的观察转基因糖尿病小鼠颌下腺的形态学改变以及神经生长因子(NGF)在颌下腺表达的变化. 方法引进日本C57BL/ksj-db/+m表型正常隐......
Van Der Woude综合征是临床最常见的综合征型唇、腭裂,属常染色体显性遗传病,因其单基因遗传,外显率高,历来受到各国遗传学者的重......
研究植物常染色体基因的遗传问题,就植物的单基因遗传和双基因遗传性,讨论遗传基因的极限分布。单基因遗传是指后代继承亲体中的某......
少数缺血性脑血管病可由单基因遗传病引起,包括同型胱氨酸尿症、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、......
三、现代分离分析 1971年,Elston等人提出用于分离分析的通用性主基因模型(the general major gene model)或通用性单基囚传递模......
目的 探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个......
目的:体内及试管内研究汉族人美托洛尔 (Met)α-羟化能力.方法:反相离子对高效液相色谱法测定Met和α-羟基美托洛尔(HM).结果:96名......
概况神经系统的遗传性疾病以及可能有遗传成份的疾病或综合征,根据Pratt(1967)的统计在100种以上。Bird等报导华盛顿大学附属医院......
青少年发病的非胰岛素依赖型糖尿病(MODY)是一组常染色体显性单基因遗传疾病,是糖尿病家族中的一个分支。MODY多数在青少年期发病,......
研究出生缺陷的形成因素及预防,是提高人口素质当前和长远的需要。出生缺陷是由遗传和环境两方面因素造成的。Wilson(1977)综合五......
1987年7月6日至7月11日,由中山眼科中心主办,美国国立眼科研究所眼遗传及小儿眼科专家 Dr.M I Kaiser-Kupfer 及分子生物学专家 D......
疑问一:不像爹来不像妈,这个孩子谁的娃?正解:孩子长得不像爹也不像妈,这并不等于孩子就不是亲生的。人的相貌、身高、性格和智力......
采用聚丙烯酰胺凝胶电泳对柑桔两个杂交组合克里迈丁×三湖化红、克里迈丁×宜昌橙F_1代杂种各30侏的GOT、SOD、POX、ME四种酶的同......
籼粳稻杂种不育性存在花粉败育和胚囊败育两种主要形式 ;在籼粳稻品种中存在一些具有广亲和性的种质 ,资源广亲和性基因主要是单基......
目的：应用光镜、免疫组织化学技术及原位末端标记法观察db/db糖尿病小鼠颌下腺的病理形态学改变，表皮生长因子受体(Epidermalgrowthf......
LMNA(Lamin A/C)基因被定位于1号染色体1q21～22,其可变性RNA加工(alternative RNA spicing)的拼接产物即为lamin A和lamin C。lamin......
本研究用1.7%KOH 溶液浸泡叶片法分析了同源四倍体水稻和二倍体水稻的香味遗传。采用的香稻品种:香籽、香芒糯、京香1号和早香17。......
