伴性显性遗传相关论文
遗传性肾炎又称家族性肾炎,是一种与遗传有关的肾脏疾患,同一家系中有多发现象。1927年Alport报道了一家系伴有耳聋的遗传性肾炎......
我院于1988年收治1例遗传性肾炎并做电镜照片,现报告如下。男,23岁,因腰痛乏力1年于1988年5月26日入院。既往体健,少年始有视力减......
先证者(Ⅲ_4)男,12岁。患儿自7岁始出现耳鸣,两耳听力减退,双眼胀疼,视物模糊,逐渐加重。近半年双下肢反复浮肿,多次出现一过性血......
本文报道同一家系的三代人中发现4例进行性肌营养不良症。童年发病,表现为始自颜面、以肢体近端肌肉进行性乏力、消瘦为特征。经家......
本文报道一个家族三例患者,具有明确家族史。本病临床表现为血尿,进行性肾功能衰竭,耳聋,高血压和眼疾。本文报告的三例中二例具有......
先证者（Ⅱ４） 男，１９岁，未婚。间断性浮肿、蛋白尿８年，加重４天。患者近８年来无明显诱因出现眼睑浮肿，晨轻晚重，伴有蛋白尿，无腰痛及尿频尿痛，有时小......
色觉障碍包括色盲和色弱,有后天性和先天性之分.后天患者往往伴有视力的严重损害,故较易发现.先天患者往往视力良好,对自己的色觉......
社会进步到今天，人们意识到“生男生女都一样”了，可是，有些夫妇在生育前进行遗传咨询时却被告知要人工选择胎儿性别，这是为什么呢？这是......
Noonan’s 综合征又称假性吐纳氏综合征(Pesuclo Turner Syndrome)也称男性Tur-ner Syndrome。自1883年Kobilinsky 首例报导,1962......
国内耳鼻喉科学者晏芙初、庄金梅、韩东一等曾报告过家族性遗传性耳聋,但均属常染色体显性(AD)和隐性(AR)遗传。本文作者在1986年......
Ａｌｐｏｒｔ综合征—家系山东省立医院眼科刘真，王淑娟Ａｌｐｏｒｔ综合征又名眼－耳－肾综合征。临床特征为：慢性肾炎、神经性耳聋、圆锥晶体、家族遗传史。最近......
Pelger-Hu■氏白细胞异常主要为中性粒细胞核形异常及核分叶能力减退。本病首先由荷兰的 Pelger 氏于1928年在一结核患者的血液检......
红斑性肢痛症是以肢端红斑、烧灼痛和局部皮肤温度增高为特征的少见病。原发性红斑性肢痛症为遗传性疾病,在近廿余年才被证实。作......
漏斗胸是小儿最常见的前胸壁畸形,约占整个胸壁先天畸形的90％以上。其发病率欧美国家高达4～7.9‰,日本报告也达1～3‰。男女之比约为4:......
人体一些单基因性状遗传分析葛如陵，王育秀（山东滨州医学院２５６６０３）（山东北镇中学２５６６１８）单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传......
<正> 遗传性肾炎又名Alport综合征,临床主要特点为反复性血尿,进行性肾功能障碍,部分病人合并耳聋及眼疾,故又名眼耳肾综合征。早......
