11q-综合征新的异常发现

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ribenandchina
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11q-综合征很少见,主要临床表现为智力低下,三角形头,面部异常和心脏间隔缺损。以往文献中除了心间隔缺损外对其它严重的先天畸形描述不多。本文将1例11q-患者的尸解所见作一补充。病例报告:先证者为新生女婴,足月产,妊娠和分娩期正常。体重3公斤,身长53厘米,头围34厘米,双亲体健,非近亲婚 11q-syndrome is uncommon and the main clinical manifestations are mental retardation, triangular heads, facial abnormalities, and cardiac septal defects. In addition to the literature in addition to cardiac septal defect outside the description of other serious congenital malformations. This article will be an example of 11q-patient’s autopsy see a supplement. Case reports: probands for the newborn baby girl, full-term, normal pregnancy and childbirth. Weight 3 kg, length 53 cm, head circumference 34 cm, parents of health, non-in-laws
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