染色体检查相关论文
患儿,女,10个月,第1胎,足月顺产,出生体重2.4kg。生长迟缓,智力低下,不会坐及站立,流涎查体。特殊面容,眼距宽,鼻梁低,低位大耳。......
１９５例男女性不育症患者经专科门诊临床检查，辅以精液分析、内分泌测定、Ｂ超等筛选后，进行细胞遗传学分析。结果显示：染色体异常者６１例，占３１．２８％（６１／１９５）。其......
约有98％的女性在15岁前初潮出现。16～18岁初潮者为月经迟发,至18岁仍未来月经者为原发性闭经。无染色体异常,性腺分泌异常及其它器......
病例 患儿，１个月，社会性别女，系第二胎足月顺产。出生后两侧外阴肿胀，后左侧肿胀消失。１个月时在我院行右侧腹股沟处抽水治疗，抽取水样物......
由４７，ＸＸＹ核型异常引起的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（克氏征）是男性不育中最常见的原因之一，发生率为１／１０００，占男性不育患者的１／１０〔１〕，但克氏综合征伴ｉｎｖ（９）未见报道，本室已发现１例。......
患儿女，７个月，第１胎孕３５周，早产，父母非近亲婚配。出生时体重２５００ｇ，腹膨大，脐膨出。生后１天出现呼吸困难，面色青紫；３天出现低血糖、吸吮困难；５天出现黄疸......
海蓝组织细胞增生症（SBH）或称海蓝组织细胞综合征（SBHS）是一种少见的脂质贮积性疾病。最近我们遇到一家族中同胞姐弟俩同患此病，并具有......
家系1 先证者,女,29岁,有慢性心肌炎病史,婚后4年连续流产4次,均于孕2个月左右自然流产.孕期无病毒感染及毒物接触史.染色体检查核......
患者女,28岁,结婚4年,早期自然流产2次.查体:身高1.63 m,体重48 kg,眼距宽.患者月经正常.夫妇智力正常,非近亲结婚,细胞遗传学检查......
患者女,31岁,表型及智力正常.婚后妊娠3次,均于停经50天无明显诱因出现阴道流血,自然流产.孕期无不良物质及放射线接触史.否认家族......
患者女,结婚3年,怀孕2次,均在60天左右流产.B超提示只有孕囊未见胎芽.查体:身高159 cm,体重55 kg,表型、智力正常,体健.无有毒物质......
患者 女,结婚10年,怀孕4次,第1胎40天左右人工流产;第2胎为双胎,7个月时,不明原因早产两男婴,两男婴体重分别为1520 g和1525 g,表......
