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患者女,28岁,结婚4年,早期自然流产2次.查体:身高1.63 m,体重48 kg,眼距宽.患者月经正常.夫妇智力正常,非近亲结婚,细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,X,inv(X)(pter→p22∷q12→p22∷q12→qter).家系调查:患者父母非近亲婚配,其母曾自然流产2次,其他家庭成员未做染色体检查。
46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例
【摘 要】
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患者女,28岁,结婚4年,早期自然流产2次.查体:身高1.63 m,体重48 kg,眼距宽.患者月经正常.夫妇智力正常,非近亲结婚,细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,X,inv(X)(pter→p22∷q12→p22∷q12→qter).家系调查:患者父母非近亲婚配,其母曾自然流产2次,其他家庭成员未做染色体检查。
【机 构】
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518052,深圳市南山区妇幼保健院遗传室,518052,深圳市南山区妇幼保健院遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年21期
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