无义突变相关论文
目的:探讨无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株发生选择性剪接的分子机制。方法:将人凝血因子IX小基因（Mini-hF9）及其无义突变体......
背景和目的:先天性结构异常是导致围产儿死亡和婴幼儿致畸致残的主要原因,其中先天性心脏病（CHD）目前是最常见的出生缺陷。先天性结......
目的:血友病是由凝血因子缺失导致的一种X染色体隐性遗传的出血性疾病,目前血友病的治疗方法仍然是以输注凝血因子替代疗法为主,但......
目的 探讨1例表现为先天性白内障、先天性青光眼男性患儿的临床表现及遗传学病因.方法 收集先证者的临床资料,提取先证者及其双亲......
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)家系的临床特点，鉴定该家系的致病基因突变类型。......
目的：探讨不同种类的氨基糖苷类抗生素和PTC124对导致长QT综合征2型的无义突变HERG基因拯救效率的差异.方法:聚合酶链反应法制备相......
目的 对一个X 连锁眼白化病家系进行相关基因GPR143 外显子区及外显子与内含子边界处的突变筛查及临床检查，探讨其发病机制.方法 对......
目的：建立稳定表达无义突变荧光素酶的细胞株,用于筛选无义突变通读剂,为无义突变所致遗传病与肿瘤治疗提供具有临床药物潜力的候选......
本文采用化学诱变剂乙烷基亚硝基脲(N-ethy-N-nitrosourea,ENU)获得一种常染色体显性小眼畸形小鼠,该突变小鼠表现为一侧或双侧小......
目的鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变。方法提取患儿外周血样DNA，应用PCR技术扩增其HEXB基因，并对PCR扩增产物进行直......
目的分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育。方法收集该家系患儿和正常表型父母......
目的对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract，ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分......
目的确定东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查，采集该家系所有......
目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系E......
期刊
无义突变是人类遗传性疾病的重要病因.翻译通读治疗通过促进阅读框中无义密码子通读而产生全长蛋白质,这为治疗包括血友病在内的多......
Wilms’瘤,即肾母细胞瘤,是儿童泌尿系统最常见的肿瘤,常合并其他泌尿生殖系统遗传病。本文综述了Wilms’瘤相关基因——WT1基因的......
致癌的HPV感染与宫颈癌的发生相关联。 HPV癌蛋白E_6和E_7分别与p53蛋白及视网膜母细胞易感基因产物相互作用在宫颈癌的发生中发......
采用PCR-SSCP检测及DNA测序技术，对一例46，XY女性患者SRY基因的HMG基序进行了突变分析。结果发现在该基因的Sp引物扩增区域内存在突......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
Von Recklinghausen神经纤维瘤病(NF_1)是一种常见的常染色体显性病,其发生率约为1/3500。本文对来自西班牙的38个NF_1家庭进行了......
目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父......
目的分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系。方法收集24例WAS患儿临床资料,......
目的对Wolcott-Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究。方法选取临床诊断为Wolcott-Rallison综合征的患儿及其父母为研......
目的：检测一例重型血友病Ａ患者（ＳＨ９）的基因突变。方法：用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序检测因子Ⅷ基因突变。先用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｉｎｇ排除内含子２２倒位，然后应用ＰＣＲ对凝血......
目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对......
粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
先天性凝血因子V缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,其出血症状的异质性较大,人们对其分子发病机制知之甚少。近年......
目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-......
Background and Purpose -The paraoxonases are involved in protecting low-density lipoprotein (LDL) from lipid oxidation. ......
研究目的:通过对一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表型及基因突变分析,揭示本家系的致病遗传机制。研究方法:对该Nance-Horan......
血友病(hemophilia)是一组由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ(FⅧ、FⅨ)基因缺陷致血浆中FⅧ或FⅨ含量不足或功能缺陷,引起凝血障碍而出血的疾病......
血友病A(haemophilia A,HA)是一种由于凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)基因缺陷所致的出血性疾病。男性中发病率约10～20/10万[1]。主要临......
《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)在2012年2月16日发表了一项肌联蛋白截断与扩张型心肌病的相关性研究。该......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是是一种严重的肌肉萎缩疾病,该病目前尚无有效治愈方法.DMD基因的无义突变......
单基因遗传病中10％的病例是由于无义突变导致的Dystrophin蛋白缺失而发病。我们利用基因密码子扩展技术通读无义突变位点,从而......
真核细胞中,模板DNA突变,转录、加工等过程发生错误都可能产生异常mRNA.其中一类异常mRNA带有无义突变,这类突变将导致原本编......
美国科学家通过一例早年发病,通常治疗无效的孤立性心房颤动(AF)患者识别出KCN45基因(编码钾通道电压门控KV1.5蛋白)的一种无义突......
随着分子生物学和遗传学研究的不断进展,遗传性疾病越来越引起人们的关注。遗传性疾病分为单基因遗传、多基因遗传和染色体异常三......
无义突变(nonsense mutation)可以导致多种遗传性疾病的发生。编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后,产生提前终止的无义密码子......
目的:研究持续细胞外钾对野生型HERG与其突变体L539fs/47蛋白表达的影响。方法:用脂质体转染法将野生型HERG(WT)及其突变体HERG-L5......
目的:研究长QT综合征患者基因突变、致病机制及其与临床表型之间的关系。方法:分析长QT综合征患者的临床表现、心电图特点,应用聚......
目的研究单独表达无功能的无义突变体L539fs/47在HEK293细胞中杂合状态下对野生型HERG电流的作用。方法用脂质体转染法将野生型HER......
Merkel细胞癌是一种罕见的高度侵袭性的皮肤神经内分泌肿瘤,约80%的病例与Merkel细胞多瘤病毒( MCV)感染有关,病毒大 T 抗原持续表......
