无义突变在血友病的研究进展

来源 :血栓与止血学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ourui4108432566
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血友病(hemophilia)是一组由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ(FⅧ、FⅨ)基因缺陷致血浆中FⅧ或FⅨ含量不足或功能缺陷,引起凝血障碍而出血的疾病.包括血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB),是临床较常见的遗传性出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85%.临床以幼年发病、自发或轻度外伤后关节腔和深部肌肉反复出血为特征.社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约为1/5 000[1].
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