目的 探讨单精子单核苷酸多态性（SNP）单体型在植入前遗传学检测（PGT）中的应用价值。方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常......

目的：对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法：先证者因黄疸、贫血于2021年5月......

目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:收集家系......

目的 加强对遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)SPTB基因突变的认识.方法 对1例SPTB基因c.5778_5788del p.(Thr......

病史摘要自幼有不明原因贫血及溶血表现，并伴智力运动发育落后，此次急性病程表现为缺血性脑卒中入院。症状体征贫血貌，轻度黄疸，肝脾大......

回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献.7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取......

遗传性球形细胞增多症(hereditary spherocytosis)是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血,系常染色体显性遗传,主要表现为贫血、黄......

本文探讨儿童遗传性球形红细胞增多症合(Hereditary spherocytosi,HS)并重度肝内胆汁淤积、高胆红素血症以及严重肝功能损伤的病因......

目的提高对原发性血小板增多症（ET）诊断认识。方法收集中国医学科学院血液病医院诊断的1例遗传性球形红细胞增多症脾切除术后10年合......

遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的红细胞膜遗传性缺陷所致的溶血性贫血，主要是膜骨架蛋白的缺陷所致。本文就本病膜蛋白异常的......

采用SDS-聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳和非变性琼脂糖凝胶电泳方法对14例遗传性球形红细胞增多症的红细胞膜蛋白进行了分析。与正常对照......

目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HSⅠ)家系的遗传学病因。方法收集先证者及其直系血亲的外周血，......

目的探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。方法对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序，并根据......

目的确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变。方法收集患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，用高通量测序技术分析相关基因......

目的通过对3例贵州籍遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿基因及家系分析,加深对该病的认识,减少误诊漏诊。方法总结3例HS患儿的临床资......

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷.目前已发现SPTA1基因......

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床特点及其诊断。方法对新乡医学院第一附属医院2008年12月至2019年7月收治的34例HS......

研究背景阿片类药物引起痛觉过敏(opioid-induced hyperalgesia,OIH)是指大量或者连续应用阿片类药物的患者出现的一种痛阈值降低......

遗传性球形红细胞增多症(HS)作为血液系统常见的溶血性疾病,目前没有有效的分子水平治疗手段,当病情进展到内科对症治疗无法控制的......

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病.HS新生儿的临床......

目的:比较遗传性球形红细胞增多症(HS)与自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者的实验室特征,为辅助鉴别2类疾病的诊断提供帮助.方法:回......

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常所致的遗传性溶血性贫血.与其他溶血性贫......

遗传性球形红细胞增多症(hereditary sphero-cytosis,HS)是一组高度异质性疾病,由编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的某些基因发生突变......

遗传性易栓症是由于抗凝活性或纤溶活性缺陷而容易发生血栓形成的一类疾病，发病较早，临床表现主要以静脉血栓为主，也可以发生动脉血栓......

背景与目的遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)是一种以贫血、黄疸、脾大为临床特征的溶血性贫血。世界各地均......

目的:分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法:收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患......

对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.收集家系成员的临床资料,提取家系成员外......

目的:探讨腹腔镜下脾血管结扎术治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的可行性和有效性。方法:2015年5月至2018年4月，17例儿童因遗传性球......

近年来,遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的诊断方法得到了快速发展,主要包括EMA结合试验、流式细胞渗透脆性......

目的确定在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、自身免疫性溶血性贫血（AIHA）与遗传性球形红细胞增多症（HS）鉴别诊断中有重要参考价值的溶血......

目的:为探讨遗传性球形红细胞增多症异形红细胞的形态分类、发生演变、诊断和鉴别,本文运用扫描电镜技术对遗传性球形红细胞增多症......

采用微管吸吮实验技术并结合十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（ Ｓ Ｄ Ｓ Ｐ Ａ Ｇ Ｅ） 等生化方法研究遗传性球形红细胞增多症（ Ｈ Ｓ） 红细胞膜粘......

目的 分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗.方法 收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月-2008年6月33例HS住院患儿资料,......

目的:利用我室创建的血红蛋白释放试验,研究遗传性球形红细胞增多症患者红细胞释放血红蛋白情况。方法:采用一系列血红蛋白释放试......

<正>1病历简介病人,女性,53岁,因间断性右上腹部疼痛、腹胀6年,加重1周于2008?09?10入院。该患6年前曾于当地县医院诊断为胆囊结石......

目的探讨腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术在治疗遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿中的应用效果。方法回顾性分析2010年2月至2020年3......

本文总结我院自1983年-2005年4128例门诊和住院的贫血原因待查患者及其家系成员,采用红细胞渗透脆性试验、自身血清溶血试验、酸化......

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遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的遗传缺陷性溶血性疾病，是小儿常见的一种贫血疾病，我院2005年3月收治了1例该病患儿。患儿以反......

传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病,在我国先天性溶血性贫血中较常见,临床表现有贫血、黄疸、肝脾肿大或继发胆石症等......

小儿血液病脾切除远期疗效观察广东江门市中心医院外科马少锋，黄齐旺广东江门市中心医院儿科黄世熹临床资料１．一般资料：男１７例，女２１例共３８例。......

总结2例成人遗传性球形红细胞增多症患者行腹腔镜下全脾切除术的护理体会。护理重点为注重应激性溃疡及肝、肾功能不全的预防,加强......

遗传性球形红细胞增多症，又名遗传性球形细胞增多病（1），先天性溶血性黄疸（2），家族性溶血性贫血（3）以及先天性溶血性贫血（4）等，是少见的先天性溶......

溶血性贫血是指红细胞破坏加速，超过骨髓造血功能的代偿能力而发生的贫血。因为红细胞膜先天性异常所致的溶血性贫血，包括遗传性球形......

遗传性球形红细胞增多症，属常染色体显性遗传性疾病，男女皆可发病，现将我院对一家系三代8人患本症报告如下。......

目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献......

病例与家系患儿,女,75天,汉族,家住农村,以"全身皮肤黄染2月余,加重3天"为主诉于1998年1月收入院.患儿系第1胎,第1产,足月剖宫产娩......

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性贫血,本院对1例遗传性球形红细胞增多症诊治中,3年来对其家系10人进行调查,......

病例1：患儿，女，8岁，因“发现遗传性球形红细胞增多症，脾大7年”于2005年5月在我院小儿外科行脾脏切除术，其父母携其女及住院病历资料来我......

目的：利用我室创建的血红蛋白释放试验，研究遗传性球形红细胞增多症患者红细胞释放血红蛋白情况。方法：采用一系列血红蛋白释放试验：单......