脊髓性肌萎缩症相关论文
目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8......
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，临床特征主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。SMA分型较多，运动功能涉及广泛。目前......
目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫......
目的 探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童的神经心理发育水平特点，为促进SMA儿童整体发育水平，进一步丰富及完善SMA儿童的康复治疗方案提供理......
原发性免疫缺陷病（PID）及脊髓性肌萎缩症（SMA）均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷，早期发现和及时诊......
目的 对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）携带者的筛查现状进行研究，并对高风险孕妇行产前基因诊断，防......
目的对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者筛查，并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断，探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义......
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）从医学文献中的首例病例报道至今已跨越百年。在这百余年的发展历程中，SMA经历了临床......
目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程，并探索其在脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查中的应用。方法 收集45份干血斑标本，采用......
＜正＞脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一种罕见的以脊髓前角细胞退化所致的进行性肌肉无力和萎缩为主要表现的遗传性疾......
目的 通过对比TaqMan探针荧光定量PCR法与临床广泛应用的MLPA法对脊髓性肌萎缩症的检测效果，探索荧光定量PCR法用于人群致病基因携......
期刊
脊髓性肌萎缩症（SMA）主要累及运动神经元导致肌无力及肌萎缩，在疾病不同阶段可出现多系统（骨骼、呼吸、消化等）合并症。随着SMA的疾病修......
目的通过回顾分析1型、2型SMA患儿临床及基因检测资料,深入了解该病临床特征与基因变异关系,提高对该病的全面认识,为进一步多学科......
目的 对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情......
背景与目的脊髓性肌萎缩症以进行性的肌萎缩和肌无力为主要临床表现,是一种致死性的神经退行性病变,主要病因为运动神经元生存基因......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是目前致死的最常见的常染色体隐性遗传性肌肉疾病之一,好发人群为婴幼儿[ 1 ],由突......
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种复杂的隐性遗传的运动神经元变性疾病,在儿童致死性遗传病中排名首位,且存活患者疾病表型严重,因此如何准......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病,随着疾病的进展,还会......
目的:以脊髓性肌萎缩症为例,探索不同保障水平下其用药的可负担性,为进一步完善罕见病用药保障制度、促进罕见病患者用药可及性提......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种主要发生在婴幼儿时期的致残致死的罕见神经肌肉疾病,目前治疗仍是个难题.2021年6月,全球首个治疗SMA口......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病,按症状的严重程度可分为Ⅰ～Ⅳ型.SMA发病迅速、存活期短、治......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩.该病是......
目的 通过运动神经元存活基因1(SM N1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SM A)携带者频率,并进行SM A阳性家系分析......
目的 研究脊髓性肌萎缩症并发希特林蛋白缺乏症患儿及家系经基因变异检测和生物信息学结果.方法 将医院收治的1例脊髓性肌萎缩症并......
脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性......
背景与目的:脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一种特征性累及脊髓前角运动神经元引起进行性肌无力和肌萎缩的常染色体......
目的:探讨脊髓性肌萎缩症的临床特征、肌电图特点及基因诊断的临床意义.方法:分析6例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料,检测患儿血清......
目的 脊髓性肌萎缩症(SMA)在儿童期由重到轻可分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型,其致病基因为运动神经元存活基因1(SMN1),SMN2基因为修饰基因仅表......
目的 课题组前期230余例SMA的自然史研究显示中国SMA的生存状况略好于欧美国家,尤其是Ⅰ型患儿2年生存预期要高于欧美国家.本研究......
目的 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)发病原因主要是决定基因SMN1外显子7纯合缺失所导致,其修饰基因SMN2和NAIP的拷......
一例脊髓性肌萎缩症助孕,由于基因型表型不符无法行PGD,提交伦理讨论,伦理委员会对供精、供卵等方案进行了的可行性分析,在以有利......
目的：本研究针对SMN1基因单拷贝的12例临床疑似患儿进行SMN1基因的突变检测，明确这些患儿是否为SMA复合杂合子。并且进行SMN1和SMN2......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，其发病率约为1/11，000。2007年国......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所......
目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(s......
目的探讨将变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC)联合多重连接探针扩增(multiple ligation......
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常......
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA－PME)患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第......
目的通过报道脊髓性肌萎缩症(SMA)一特殊家系临床、电生理和基因的特点，探讨影响SMA临床表型的可能因素。方法收集一SMA家系成员的......
目的 对中国上海地区4719名孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者的筛查,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据.方法 应用多重PCR结合变性......
目的 介绍变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal musc......
机器人技术正在帮助数百万移动能力有限的人,其中许多是儿童。机器人外骨骼是一种可以穿在体外,帮助支撑和移动身体的结构。EXOTra......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的神经肌肉系统常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)为其致病基因。目前多项研究表明该病为......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩......
目的了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考。方法收集2016年10月......
目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)......
