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为进一步调查我国南方β-地中海贫血（β-地贫）的分子病理学基础，运用PCR产物直接DNA序列分析法在1例表型阳性的β-地贫病例中，发现1种未见报道的β-地贫基因——β-珠蛋白基因密码子37无义突变（β37TGG→TAG）。该突变被寡核苷酸探针杂交法和PCR产物酶谱分析法进一步证实。这一新发现有助于指导我国南方开展β-地贫的遗传咨询和产前诊断。
一种新的β-地中海贫血基因——密码子37无义突变
【摘 要】
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为进一步调查我国南方β-地中海贫血（β-地贫）的分子病理学基础，运用PCR产物直接DNA序列分析法在1例表型阳性的β-地贫病例中，发现1种未见报道的β-地贫基因——β-珠蛋白基因密码子37无义突变（β37TGG→TAG）。该突变被寡核苷酸探针杂交法和PCR产物酶谱分析法进一步证实。这一新发现有助于指导我国南方开展β-地贫的遗传咨询和产前诊断。
【机 构】
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510500 广州，第一军医大学分子生物学研究所,广州市妇婴医院遗传室,510500 广州，第一军医大学分子生物学研究所,广州市妇婴医院遗传室,510500 广州，第一军医大学分子生物学研究所,广州市
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1996年13期
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