目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)家系的临床特点，鉴定该家系的致病基因突变类型。......

癫的病因较复杂,约40%的病人与遗传有关,在儿童癫中甚至更高[1].近10年,对癫遗传学的研究发现,几种原发性癫是由离子通道改变所致,......

钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KCNQ2、KCNQ3通道异常即导致良......

钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致......

第一部分 一个新的良性家族性婴儿惊厥致病基因定位于1p36.12-35.1 良性家族性婴儿惊厥(Benign familial infantile convulsion......

背景和目的 良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions, BFNC)是一种罕见的原发性癫痫综合征，呈常染色体显性遗......

目的探究良性家族性新生儿惊厥(Benign neonatal familial convulsions,BFNS)与SCN9A基因多态性位点rs10171225的相关性。方法采集......

良性家族性新生儿惊厥(BFNC)是一种与钾离子通道基因变异有关,出生后早期发病,并很快自发缓解的良性病程。至2004年,在BFNC患者家......

目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点。方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结......

钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致......

目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行......

目的　对一个中国良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断 ,并探讨其分子发病机理。......