血友病B相关论文
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏的血友病A和凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏的血友病B两种。同为血友......
【编者按】本文最初发表在2022年《Lancet Haematology》杂志上，发表后引起业内广泛关注，宾夕法尼亚大学Lindsey A George教授在《La......
目的:探讨血友病性关节炎与骨质疏松症的关系.方法:回顾性分析2019年12月至2020年12月收治的40例男性血友病性关节炎患者(血友病性......
目的：了解我院血友病性骨关节疾病手术患者输血感染病毒感染现状. 方法：回顾性研究167例因血友病骨关节疾病在我科住院手术患者,A型1......
血友病B为凝血因子Ⅸ(FactorⅨ,FⅨ)基因突变或缺失导致的FⅨ蛋白功能异常或缺失引发的凝血功能障碍.传统上,血友病小鼠的模型构建......
目的 研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变情况，建立最优化的分子诊断策略，丰富血友病B的突变数据库资料。方法 针对24个血......
血友病B( hemophilia B，HB)是凝血因子Ⅸ（factorⅨ，FⅨ）基因突变引起的x连锁隐性遗传性出血性疾病。本研究采用DNA直接测序法对6个山西......
血友病是一组X连锁隐性遗传性出血性疾病。以自发性出血或者轻微外伤后过度出血为主要临床表现，其中关节出血最常见。反复的关节出......
我们选择性利用聚合酶链反应和直接DNA序列分析技术对5个血友病B家庭的因子IX基因进行了研究。发现5种不同点突变型，分别发生在外显......
目的对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法遗传学分析。利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨......
目的评价一种国产血源性人凝血因子Ⅸ（FⅨ）治疗血友病B的有效性和安全性。方法采用多中心、开放、自身对照设计，用目标值法评价FⅨ的......
目的评价HEAD-US评估量表在血友病性关节病临床应用的可行性，提出优化的超声评估量表HEAD-US-C。方法2015年7月至2017年8月期间，91例......
目的探讨血友病B伴抑制物的免疫耐受诱导（ITI）治疗，提高血友病B伴抑制物的诊疗水平。方法应用基于APTT标准曲线的一期法测定重型血友......
目的分析血友病A（HA）和血友病B（HB）的出血频率和X线分级情况、X线分级进展的危险因素及差异。方法回顾性分析2007年1月至2010年12月中......
目的了解新生儿血友病的临床特点、治疗及预后。方法对郑州大学第一附属医院2012年7月至2016年3月收治的7例新生儿血友病病例资料......
目的应用重组人凝血因子Ⅸ(FⅨ)预防性治疗中国儿童中、重型血友病B，了解其疗效及安全性。方法使用重组人FⅨ开展儿童血友病B小剂量......
目的研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变类型的分布,并比较与美国白种人群有何异同.方法从患者外周血白细胞抽提基因......
人凝血因子Ⅸ(human coagulation factor Ⅸ,FⅨ)是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原,在内源性凝血级联反应中起重要作用.FⅨ缺乏......
目的 通过高压尾静脉注射将携带attB和人凝血因子Ⅸ(hFⅨ)的质粒与表达phiC31的质粒共同导入血友病B小鼠肝脏细胞,检测目的 质粒能......
目的 探讨中国汉族3个无关血友病B家系先证者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变及分子发病机制,对家系女性成员进行携带者诊断.方法 家系先......
目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在血友病B(HB)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA和短串联重复序列(STR)基因连锁分析对由于凝......
期刊
目的 了解近10年来非干预条件下单中心儿童血友病的发病和诊疗状况.方法 回顾性分析2002年1月至2012年12月520例血友病患儿的临床......
目的 观察血友病性膝关节病的超声特征.方法 对68例血友病患者(血友病A59例、血友病B9例)的135个膝关节行超声探查并评分,分析血友......
目的 对所发现的2种FⅨ基因的新突变Cys82Ser和Ile288Ser进行体外研究,以探讨血友病B的分子发病机制.方法 克隆野生型PcDNA3.1(-)F......
目的利用高分辨率熔解曲线（HRM）技术建立简便有效的血友病B（HB）基因诊断的方法。方法收集2005年1月至2010年6月就诊于上海瑞金医院的55......
目的了解及分析重庆地区血友病患者的现状,为更针对性开展血友病防治工作提供依据。方法选取2017年1月至2019年12月该院康复医学科......
目的用Ion Torrent半导体测序技术对11个血友病B(HB)家系的F9基因进行序列分析,寻找致病突变,并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方......
血友病属X连锁隐性遗传性出血性疾病，在遗传性出血性疾病中最为常见。近年来，随着诊断治疗水平的提高和患者寿命的延长，其发病率有所......
研究探索了VSV－G假型反转录病毒in vivo途径基因治疗血友病B的可行性。采用新型包装细胞系293－GPG制备了VSV－G／G1NaBAIX假型病毒，该病毒......
构建了一系列携带有人凝血因子Ⅸ突变衍生物基因（hFⅨR338A）及不同调控元件的腺相关病毒表达载体，并经体外转导不同的细胞系，筛选、优......
利用聚合酶链反应和限制性内切酶Ｂｓｔｕ Ｉ酶解技术，对１０９条Ｘ染色体上因子Ⅸ基因内含子Ｉ第１９２位核苷酸Ａ和Ｇ的基因频率进行了分析，发现中国人因子Ⅸ－１９２Ａ和Ｇ的......
目的 研究FⅨArg327Ile (R327I)及Arg327 Ala(R327A)突变蛋白功能,探讨R327I突变导致血友病B的分子发病机制.方法 采用潮霉素筛选......
目前,临床上治疗血友病性关节炎的方法主要为预防出血和骨科手术,但是这2种方法均无法延缓关节炎的病情进展。干细胞是具有多向分......
本文报告1例表现为左上肢肿胀、淤青、凝血因子Ⅸ活性低下的新生儿。有血友病B家族史。患儿全外显子组高通量测序提示F9基因1-6号......
期刊
目的 分析血友病性假瘤的临床表现和影像学特征,探讨血友病性假瘤临床特点.方法 分析1996年7月至2007年7月,北京协和医院骨科收治......
目的建立简单、快速的血友病B遗传学诊断方法.方法应用PCR和Genescan等方法分别检测87名正常人和8个血友病B家系(35人)的8个STR位......
我们首次将人凝血因子Ⅸ基因cDNA亚克隆于原核细胞表达载体pKK233-2,以期获得人重组凝血因子Ⅸ。实验结果,我们得到重组表达质粒pK......
目的:为了研究中国西北地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变谱的特征,建立最优化的分子诊断策略和找出基因型-表型的相互关系。方......
期刊
目的:探讨天津地区人群中凝血因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅪ)基因BclI、SalI、NruI和MseI酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP).结论;FⅧ基......
学位
目的：临床上对血友病B的治疗主要使用替代疗法，即输注重组合成或从血浆中纯化的FIX达到治疗效果。替代疗法可以有效地治疗和防止急性......
该课题选用脐带血CD34+细胞为研究对象,在体外建立了CD34+细胞系特异性诱导分化成熟的培养体系,并优化向CD34+细胞转入外源基因的......
该研究以通用的腺相关病毒质粒pSNAV-1为基础,构建成分别以CMV和hEF1α为启动子含hFⅨ基因或荧光素酶(LUC)报告基因的4种重组质粒,......
本研究分为三部分：对7个HB家系的先证者进行了相关基因缺陷的检测，并对国际上新发现的2种FⅨ基因突变进行了体外表达研究，以探讨其分......
遗传性凝血因子X 缺陷症和血友病B 均为单基因疾病。对该类疾病的基因诊断，能帮助找到病因和开展针对性的治疗，而对其发病机制的研究......
本实验采用脂质体转染的方式将核糖体DNA区靶向载体导入人肠上皮sw480细胞中，观察目的基因的表达。首先，将含报告基因的pHrnGFP......
