先天性无虹膜相关论文
目的 先天性无虹膜是一种罕见的遗传性虹膜发育异常疾病,患病率约。成对盒基因6(paired box gene,PAX6)是先天性无虹膜的致病基因,......
目的确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点。方法采集患者及其父母外周血提取DNA，对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列......
目的：确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点。方法：实验研究。详细询问家族病史并对该家系中所有7......
目的对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测，以确定其突变位点。方法实验研究。收集一先天性无虹膜家系，采集该家系患者及健......
目的确定东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查，采集该家系所有......
目的 对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个......
先天性无虹膜是以明显虹膜缺损为特征并伴有眼部多种先天异常的遗传性疾病。其中20％～90％的患者可发生无虹膜性角膜病变，主要表现为反复......
目的 先天性无虹膜(congenital aniridic keratopathy,CAK)是一种常见的常染色体显性遗传性眼病,文中研究通过对比观察CAK早期患者......
1 临床资料患者 ,女 ,2 2岁。于 1999年 6月婚前常规体检。眼科检查 :视力右眼 0 .0 8,左眼 0 .0 6 ,角膜透明 ,瞳孔与角膜边缘等......
先天性无虹膜是一种少见的先天异常,病变不仅涉及虹膜,还包括角膜、晶状体、视网膜及视神经.先天性无虹膜的角膜病变(ARK)可导致角......
背景：先天性无虹膜是一种先天性虹膜发育不良,发病率估计在1:64000～1:96000,最明显的临床特征是虹膜组织的退化,还可伴有眼部其它先......
目的：PAX6基因位于11号染色体短臂1区3带，是动物眼形成的必需转录因子。PAX6基因的突变可以导致以先天性无虹膜为主要疾病的各种常染......
Egbert于1977年首先提出用醋酸纤维滤膜印取眼表上皮并对细胞的形态特征和病理改变进行细胞学检查,称为印迹细胞学(Impression cyt......
先天性虹膜缺损（Aniridia,简称无虹膜）是一种罕见的双眼发育性疾病,累及全眼球。主要特征表现为眼部组织不同程度的发育异常,如先天......
胚胎期眼的发育是一个多种调控因子参与发育的过程，遗传或环境因素都可影响眼的发育。眼球发育异常如小眼球、葡萄膜缺损等通常严重......
背景与目的先天性无虹膜是一种世界范围内罕见的双眼发病可累及全眼多个组织结构的遗传疾病,遗传方式通常为常染色体显性遗传(auto......
目的：先天性无虹膜是一种表现型和基因型相异质的疾病。本研究旨在报道一个先天性无虹膜伴进展性白内障的中国家系,并通过分子遗传......
目的：马凡综合征是一种显性遗传的罕见性结缔组织病,全身多个系统均可出现异常,以眼部、心血管系统及骨骼系统为主,发病率约为1/100......
人类眼球发育主要在胚胎早期完成。遗传与环境因素都有可能影响眼球的发育，导致眼球形态与结构异常。遗传发育异常可致一系列眼科疾......
目的：对先天性无虹膜及其相关眼病的临床表现进行归纳总结,并通过分子遗传学研究筛查致病基因,探讨表型与基因型的联系。方法：回顾性......
背景与目的先天性无虹膜是临床较为罕见的先天性遗传性眼部疾病,特征表现为双眼虹膜组织发育不良或正常虹膜组织缺如,部分患者伴发......
先天性无虹膜、白内障临床上较为少见。先天无虹膜患病率为1/10万~2/10万,有家族发病和散发病例。在无虹膜患者中有50%~75%患青光......
病例1 患儿男,10个月。生后一直不会视物, 畏光,眼球震颤。第一胎足月顺产,家族中无类似眼病患者。体检:全身发育无畸形。眼部检查......
目的 鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关.方法 提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白......
先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病,而PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因.本文综述了先天性无虹膜疾病及PAX6......
先天性无虹膜患者常伴有白内障,并可合并角膜混浊、青光眼、晶状体异位等其他眼部异常,是眼科治疗难点.目前,对于晶状体混浊达手术......
目的探讨先天性无虹膜患者相关眼部疾病的临床特点。方法对我院所诊治的先天性无虹膜患者8例进行视力、裂隙灯、眼底及眼压检查,并......
目的通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康......
目的 人类配对盒基因(paired-box gene 6,PAX6)基因编码一个转录因子,其异常会导致眼部虹膜组织发育异常,产生罕见的家族性先天性......
先天性无虹膜是一种较少见的先天性畸形 ,为常染色体显形遗传病.随着超声乳化技术的应用和显微手术的不断发展,大大提高了白内障术......
病例:先证者,男,5岁,出生以来双眼斜视,眼球震颤,来询问是否可以生出正常小孩。查小孩双眼球不停的闪动,看物时,双眼不能正视前方,......
<正>例1,男性,44岁,农民,因右眼视物不见一年于1989年7月12日入院。患者自小视力差,但能进行日常工作与生活。一年前,农忙中发现右......
先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病，是一种较少见的先天性畸形，虹膜扇形缺损合并脉络膜缺损，此病曾有过报导，但先天性无虹膜合并部......
目的测量先天性无虹膜患者与正常人的中央角膜厚度,分析差异存在可能的原因。方法选取2008-2009年我院7名确诊为先天性无虹膜患者（1......
目的人类配对盒基因（paired—boxgene6，PAX6）基因编码一个转录因子，其异常会导致眼部虹膜组织发育异常，产生罕见的家族性先天性无虹膜疾......
1 一般资料 患者，男，47岁，双眼自幼畏光，视物不清，视力进行性下降3a，无家族史，父母非近亲结婚。眼部检查：双眼水平震颤，右眼视力0.01，不能矫......
1 临床资料例1先证者,女,36岁,自幼双眼视力差,畏光,进行性视力下降2a,于2001年10月22日入院.非近亲婚配史,体格检查无异常.眼部检......
先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用。PAX6是最早发现的与其致病有关......
目的：探讨囊袋内虹膜型囊袋张力环联合人工晶状体植入治疗先天性无虹膜的安全性和疗效。方法：对3例（6眼）先天性无虹膜眼行超声乳化晶状......
2001年5月我们于中国视觉第一行动中,发现先天性无虹膜合并白内障一家系,报道如下.例1 先证者,男,30岁,自幼视物不清,加重4年.父母......
目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查，采集该家系的4例患者和两名健康成......
先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病,而PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因。本文综述了先天性无虹膜疾病及PAX......
