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弥漫性血管角质瘤相关论文

三己糖神经酰胺贮积症酶学诊断与产前诊断

三己糖神经酰胺贮积症（triosyl ceramide lipidosis），又称为Fabry病、弥漫性血管角质瘤。该病为性染色体连锁隐性遗传病，基因定位于Xq2......

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Fabry′s病肾脏损害1例报告

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Fabry′s病肾脏损害性连锁显性遗传弥漫性血管角质瘤糖鞘脂贮积症基因突变

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