鱼鳞病相关论文
患者,女,61岁。掌跖进行性角化伴关节挛缩、疼痛60年。双手掌、足跖弥漫性角化斑块,双手指挛缩畸形,指间关节可见纤维缩窄环,关节活动障......
角蛋白10(keratin 10,K10)为Ⅰ型角蛋白,由KRT10基因编码,与Ⅱ型角蛋白K1配对组装成角蛋白丝,是表皮的主要结构蛋白.KRT10基因突变......
目的:观察自拟养血润燥熄风汤治疗血虚风燥证鱼鳞病的临床疗效.方法:选取本院于2017年3月至2019年12月收治的血虚风燥证鱼鳞病患者......
9岁9个月龄女性患儿,全身红斑、脱屑9年余.头发、眉毛稀少,全身可见大量红斑、鳞屑,关节部位有苔藓样变,掌跖角化过度;指(趾)甲部......
期刊
目的研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomalrecessivecongenitalichthyosis,ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法收集和分析1......
目的:分析对鱼鳞病患者实施藏药二十五味阿魏加十味乳香涂剂结合五味甘露浴治疗的效果.方法:从2018年12月至2021年1月择取30例鱼鳞......
目的:报道鱼鳞病患者全膝关节置换术后感染一例 方法:我院于2016年5月收治一例双膝骨关节炎合并寻常型鱼鳞病的患者,完善术前准备,排除......
目的:探讨新生儿鱼鳞病的临床特点,引起对该疾病的认识,提高诊疗水平.方法:对1例新生儿鱼鳞病的临床症状进行分析,并对相关文献复......
以鱼鳞病样表现的蕈样肉芽肿国外有十余例报道,而国内尚未见报道.本文对1例鱼鳞病样表现的蕈样肉芽肿的患者的临床资料、病理、发......
目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析,寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variat......
目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合......
目的探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异。方法收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherto......
本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征,合并鱼鳞病。全外显子......
期刊
目的 检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变。方法 以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR......
为了检测具有典型临床、病理及免疫组化表现的大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者及其家族成员的基因点突变,通过聚合酶链反应结合DNA......
用类固醇硫酸醋酶(Steroid sulfatase, STS)基因的cDNA为探针对19例性联隐性鱼鳞病和11例常染色体显性遗传(常显)鱼鳞病分别进行So......
性联隐性鱼鳞病的发病理是X染色体短臂末端的类固醉硫酸脂酶(STS)墓因缺失.此病携带者的STS基因量是正常人的一半.用PCR法检测了19......
对295例寻常性鱼鳞病(IV)的102个家系作了遗传学分析.将每一家系分为若干核心家系进行分析.结果发现IV有3种遗传方式:AD,AR和XR,遗......
患儿为5个月24 d女婴,主因"皮肤黄染5个月余,脱皮、体质量不增4个月余"就诊。该患儿入院后发现存在多系统损害,主要表现为关节挛缩......
目的通过对先天性鱼鳞病共患激素抵抗型肾病综合征(NS)患儿临床表现的分析,认识原发性鱼鳞病并肾脏损害患儿的临床特点。方法回顾性......
目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson 综合征患者的ALDH3A2基因突变情况.方法 2......
目的 探讨阿维A对大疱性鱼鳞病样红皮病组织病理和细胞超微结构的影响以及调控此类疾病趋向于正常角化过程的机制.方法 应用光镜及......
鼻窦炎怎么用药 我12岁的外甥经CT检查确诊为鼻窦炎(部位是双侧上颌、前组筛窦),患病9年来服了中药、西药一直不见效,经常头痛、鼻......
有问必答—— 关键词:喉咙发紧 冠心病 我今年61岁。近两个月来,我总感觉喉咙发紧,有时还会有后背痛的感觉。去医院检查,确......
问:我近来有吞咽困难的感觉,听别人说这是食管癌的表现,可我年纪尚轻,不信会患此病。特向贵刊请教,吞咽困难就一定是患了食管癌吗? ......
癌这种“毒瘤”,是人体内部不良因素同有害的环境因素,交叉结合所结出的恶果。可以说,体内的某些因素使癌的发生有了可能性(例如具有......
近年我院收治两例应用金属导尿管而引起尿道前列腺部损伤的病例,现报导如下:
In recent years, our hospital admitted to two ca......
作者采用高伏纸上电泳法定量测定24例寻常性常染色体显性遗传的鱼鳞病及28例异位性皮炎类型播散性神经性皮炎患者血及尿中氨基酸......
某些皮肤病如黑棘皮病、持久性回状红斑、获得型鱼鳞病等可以预示合并内脏恶性肿瘤已早为皮肤病学界所熟知.但这些皮肤病却很少能......
系统性红斑狼疮(SLE)是可侵犯各系统器官的自身免疫性疾病。根据1982年美国风湿病协会(ARA)修订的SLE诊断标准,对于临床表现典型......
本文主要从临床、诊断和治疗方面论述近几年小儿皮肤病学的进展.1.类固醇硫酸脂酶缺乏的临床谱象1983年Trauhs和Hahhle研究了25例......
为探索HLA与鱼鳞病、结节性硬化症及肠病性肢端皮炎(AEP)间的关系。作者用Tarasaki等的二步微量细胞毒性试验,对23例鱼鳞病(常染......
鱼鳞病样皮肤病是一种少见的遗传性皮肤病,作者遇见1例,进行了家系调查,追溯4代15人中3人患本病。先证者,男性,24岁,出生后皮肤粗......
作者报导一例常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病病人,其皮损除腋窝外累及全身所有皮肤。1984年6月,因多囊肾而致肾衰接受肾脏移植,同......
环孢菌素(Cyclosporin A,CS)是一个高效免疫抑制剂,自1976年发现以后,国外对它进行了广泛的研究,目前主要用于器官移植,并给器官......
近数十年来,对口服维甲酸类药物进行了广泛的实验和临床研究,特别是一些新合成的维甲酸类药物,如芳香性维甲酸对一些以往难以治疗......
1957年瑞典人Sjögren和Larsson首次描述了Sjögren-Larsson综合征(SLS).根据作者意见:“综合征的特征为先天潜在低度智能低下,先......
性联遗传鱼鳞病(XLI)与甾体硫酸酯酶(STS)缺陷有关,主要为白细胞内芳香基硫酸酯酶C(ASC)活性的降低。STS 基因位于 X 染色体短臂......
皮肤和神经系统都来源于外胚叶,因此这两大系统常相伴发病,从而形成各种遗传性神经皮肤综合征,其中包括各种神经鱼鳞病样综合征(n......
患者女性,26岁.3岁起患慢性肾盂肾炎,当时即患有鱼鳞病,并因肾功能逐渐恶化而加重.患者鱼鳞病为全身性,特别是膝、肘和上臂伸侧,......
患者,男,30岁。1986年7月10日无明显诱因突感左侧胸痛,经X光胸透诊断为左侧气胸入院。患者于1979年1月、1983年8月也曾无诱因地出......