杜氏肌营养不良相关论文
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021......
目的系统地回顾了1例Xp21邻近基因缺失综合征儿童的临床资料,并且总结该类别疾病的临床特点及诊断思路,提高临床医生对该综合征的......
目的对1例唐氏筛查高危和1例高龄孕妇进行产前遗传学诊断,为胎儿预后评估提供实验室依据。方法采用常规G显带、微阵列比较基因组杂......
杜氏肌营养不良(Duchene muscular dystrophy,DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩性疾病,近年来关于其患者脂质异常的报道增多,但对其......
目的:杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种X-连锁的遗传性致死性肌病,临床起病隐匿,极易漏诊。实施新生儿筛查......
目的 探讨炎症为主的免疫指标在杜氏肌营养不良(DMD)发病中的作用及临床意义.方法 研究2016年1月至2019年7月在江西省儿童医院确诊......
背景 目前51号外显子跳读药物治疗杜氏肌营养不良(DMD)的临床研究较少,其疗效及安全性尚不明确.目的 系统评价51号外显子跳读药物......
目的：利用IDEAL-IQ技术比较不同年龄组间DMD患儿糖皮质激素疗效的差异,并分析开始应用糖皮质激素治疗的年龄与骨骼肌脂肪浸润程度(f......
目的：利用IDEAL-IQ技术分析DMD患者大腿骨骼肌脂肪浸润的分布规律,并分析其与临床指标间的相关性. 方法：收集本院确诊的DMD患者173例......
背景：通过转录因子可以将成熟分化的体细胞诱导成iPS细胞(诱导多能干细胞),具有与胚胎干细胞相同的增殖、分化能力.iPS细胞技术可以......
目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法......
目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)家系进行基因检测，为其家系提供产前诊断。方法应用多重连接依赖探针......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种严重的遗传性肌肉疾病，是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变引起的......
目的提高对新生儿期及婴儿期杜氏肌营养不良的认识。方法对郑州大学第一附属医院2014年4至11月收治的5例杜氏肌营养不良病历资料进......
杜氏肌营养不良是儿童致死性肌萎缩性疾病。该疾病发病率低、进展迅速、医生认识有限以及呼吸衰竭的有效治疗等多种因素，使心力衰竭......
骨骼肌纤维化是杜氏肌营养不良杜氏肌营养不良的主要病理变化之一,可影响肌纤维的再生、收缩功能,加重病情,在骨骼肌纤维化的发生......
目的运用MRI T2 DIXON TSE序列,评价杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)患儿臀部和大腿肌肉脂肪替代的数量和等级,......
北京协和医学院开展遗传病产前诊断已经有20多年的经历，随着学科的进步，产前诊断的工作量日渐增加，2009年提供单基因病产前诊断186例，......
应用 XP_(21)区的 DNA 探针作限制性内切酶片段长度多态性连锁分析,对1例杜氏肌营养不良症(DMD)高危妊娠进行产前诊断,产前诊断为......
目的 探讨杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法 用不连续密度梯度离心方法......
辽宁省农村满族人口遗传病调查辽宁省妇幼保健院（沈阳１１０００５）宁亚男刘永鹏张知今陈艳玲康秀华遗传病一直是严重危害人类身心健康又难以医治......
孕妇34岁,孕1产0,籍贯上海,家族中其舅舅、弟弟均患杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD),于少年期死亡.该孕妇非近......
Eteplirsen由美国Sarepta Therapeutics公司开发,用于治疗杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),商品名为Exondys 5......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是是一种严重的肌肉萎缩疾病,该病目前尚无有效治愈方法.DMD基因的无义突变......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白dystrophin的基因发生突变所引起的X连锁隐性遗传病,......
目的 对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断.方法 首先应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligati......
目的 从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况,分析该基因第19内含子受位剪切区域c.2381-3T＞C突变的性质.方法 提取该家系三代......
microRNA(miRNA)是一种长度约22nt的非编码单链RNA,主要在转录后调控基因的表达.目前miRNA已成为多种疾病潜在的生物标志物,如肿瘤......
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者......
目的探讨婴幼儿期杜氏肌营养不良(DMD)患儿和携带者的临床特点、基因突变类型及分布。方法回顾分析2015年8月-2019年9月33例因“心......
背景:杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由于Dystrophin基因突变引起的先天缺陷疾病,由于抗肌萎缩蛋白缺陷......
目的:探讨糖皮质激素治疗进行性肌营养不良症-杜氏型(Duchenne muscular dystrophy,以下简称DMD)患儿的用药时程、剂量与临床疗效......
目的分析新生儿杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点、基因变异及病情进展过程。方法收集2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收......
人体的46条染色体的DNA核心是四种碱基形成的30亿个碱基对。这四种碱基(腺嘌呤,胞嘧啶、鸟嘌呤、胸腺嘧啶)是复杂的DNA分子的主要......
Biglycan and decorin are small extracellular proteoglycans that interact with cytokines, whose activity they may modulat......
Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ是ＤＭＤ／ＢＭＤ基因完整的ｃＤＮＡ分子所编码的蛋白质产物，称肌营养不良蛋白。该基因跨Ｘｐ２１．１－ｐ２１．３。本文用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ制作了该基因的部分ＨｉｎｄⅢ限制性图，证实该基因共有６６个Ｈｄ片段。经......
目的对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂......
目的 研究Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的......
CRISPR/Cas9作为一个通用的基因编辑工具,已被广泛应用于原核和真核基因组的精确改造,极大地推动了基础和应用研究的发展,如何利用......
期刊
应用多重聚合酶链反应(PCR)技术可以快速检出DMD/BMD基因中大部分缺失型,均占患者总数的50%。不能用PCR检出缺失商有家族性的患者......
目的构建中国西南地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)dystrophin基因变异谱,探讨dystrophin基因型与临床表型之间的关系。方法采......
应用同位素掺入的多聚酶链式反应方法扩增Dystrophin基因内5′脑组织特异性启动子附近(5′CA)及3′非翻译区(3′CA)的两个CA重复序......
