三己糖神经酰胺贮积症酶学诊断与产前诊断

来源 :中华妇幼临床医学杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:liu822517
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
三己糖神经酰胺贮积症(triosyl ceramide lipidosis),又称为Fabry病、弥漫性血管角质瘤。该病为性染色体连锁隐性遗传病,基因定位于Xq21.3-q22。
其他文献
2018年绿色指标测试中学英语学科基于课程标准和教材内容改进命题框架,主要考查学生语言基础知识和听、读、写技能的掌握情况。测试结果反映了上海初中英语教学的特点,也暴露
<正>这是一篇命题作文,题目出的很大,所以我想从宏观角度和世界视野来回答这个问题,我想概括为当今世界社会保障制度的六大相关挑战和三大应对举措,主要参考欧洲福利国家的经
期刊
以西北荒漠生态系统典型植物红砂一年生幼苗为研究对象,利用塑料遮雨棚,研究了人工模拟不同降水格局下红砂幼苗根系形态的变化特征。结果表明,(1)降水量一定时延长降水间隔时间
盐酸克伦特罗(Clenbuerol,CL)是卢类兴奋剂,俗称“瘦肉精”,在动物体内具有调节营养物质的流向和重新分配,促进肌肉组织生长,降低胴体脂肪含量,提高饲料报酬及肉品瘦肉率的作用。然
本文分析了多功能机械手在航标作业应用中的技术参数,针对存在的不足,提出了机械手在适应环境、提高效率、丰富功能等方面进一步改进优化的建议。
当前社保基金投资范围日渐扩大,投资监督管理制度进步缓慢,致使社保投资进一步发展遭遇困境,面临的投资风险扩大。本文以养老保险基金为例,对养老保险基金投资风险案例进行分