抗肌萎缩蛋白相关论文
目的:分析64例DMD患儿智力水平及智力结构特点,探讨总智商与年龄、基因突变位点、突变类型、抗肌萎缩蛋白亚型、糖皮质激素使用情......
目的 探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点和基因特点,为临床诊断提供依据.方法 回顾性分析2015-2019年中山大学附属第六医......
背景 进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外......
杜兴型肌营养不良症是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁遗传的进行性变性肌肉疾病,是最常见的进行性肌营养不良症之一。该文......
研究目的观察未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌肉接头的形态和抗肌萎缩蛋白的表达变化，分析造成其变化的可能因......
目的：分析儿童假肥大型肌营养不良Dystrophin基因突变类型和分布特点,探讨一种高效可行的基因诊断流程及方法.方法：采集2011年至今在......
目的对中国人群中假肥大型肌营养不良症(Duchennes muscular dystrophy,DMD)患者的Dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症......
目的：归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征,肌肉组织病理表现及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达情况.方法：通过临床、病理及......
【目的】研究KIT/PDGFRA基因突变类型及抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)表达与胃肠间质瘤(gastrointestinalstromaltumor,GIST)临床病理......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种严重的遗传性肌肉疾病，是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变引起的......
抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗......
目的:研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清脑利钠肽(BNP)与左心室功能的相关性。方法:采用电化学发光免疫方法以及心脏超声检查分......
抗肌萎缩蛋白基因缺失机制的研究张成，刘焯霖，梁秀龄（中山医科大学神经病学教研室；广州，５１００８０）关键词抗肌萎缩蛋白基因，内含子，ＡＴ富集区，重组，缺失机......
Duchenne型肌营养不良症是一种致命的性连锁隐性遗传病 ,迄今尚无有效的治疗方法。成肌细胞移植术是一种富有前途的治疗方法 ,在动......
进行性肌营养不良临床特点是进行性加重肌肉萎缩和无力，通常在儿童期发病，病程进展较快，发病时血清酶异常是本病最早的生化异常之一，而......
杜兴肌肉萎缩症(DMD)是由抗肌萎缩(dystrophin)蛋白基因发生突变导致的一种进行性、致死性的疾病,患者多为男性,治疗过程涉及多学......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白dystrophin的基因发生突变所引起的X连锁隐性遗传病,......
目的研究重组腺相关病毒(rAAV)载体介导的dystrophin小基因SMCKA3999治疗DMD模型鼠mdx,从病理和功能观察rAAVSMCKA3999治疗对DMD模......
目的:建立大鼠心肌缺血再灌注损伤模型和氧化应激损伤细胞模型,研究抗肌萎缩蛋白Dp71在损伤心肌及细胞中的表达,探讨其拮抗心肌细......
Duchenne肌营养不良(DMD)是常见的神经肌肉遗传病之一,由于骨胳肌肌膜上的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)完全或部分缺失引起.本文介绍......
杜氏肌营养不良症(DMD)是由于抗肌萎缩蛋白缺乏引起的X连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前,DMD尚无有效治疗手段,基因替代、外显子跳......
目的:观察假肥大型肌营养不良症(PMD)患儿接受序贯式干细胞移植术(SCT)后抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的表达,dystrophin 基因和运动......
目的研究重组腺相关病毒(rAAV)载体介导的dystrophin小基因SMCKA3999治疗DMD模型鼠mdx,从病理和功能观察rAAVSMCKA3999治疗对DMD模......
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肢带型肌营养不良是一种遗传模式和临床症状都高度不均一的常染色体遗传性肌营养不良症,主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力......
抗肌萎缩蛋白（dystrophin）是DMD基因的产物，我们利用dystrophin的两种多克隆抗血清对正常不同月份的胎儿以及成人的肌肉组织进行了免......
该校附属一院神经科刘焯霖教授等采用分子生物学方法,对假肥大型肌营养不良症(DMD)的临床、生化、电生理和基因结构、蛋白功能等......
用ｃＤＭＤｓ探针，从人Ｘ染色体噬菌体文库中筛选并作ＤＮＡ印迹杂交鉴定出含有抗肌萎缩蛋白基因５１号外显子的克隆。经限制酶切图谱分析，确定ＫｐｎⅠ和ＨｉｎｄⅡ为亚克......
假肥大型肌营养不良症临床、生化基因结构和蛋白功能的系列研究课题负责刘焯霖（中山医科大学神经病学教研室；广州，５１００８０）１９９２年以来，对假肥大型肌......
应用完整的ＤＭＤｃＤＮＡ探针，从人ＹＡＣ基因文库中筛选并Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定５个ＹＡＣ－ＤＭＤ克隆，其分子量分别为９００ｋｂ，８００ｋｂ，６５０ｋｂ，４５０ｋｂ和４５０ｋｂ。这些克隆是抗肌萎缩蛋白基因特定区域ＤＮＡ用之不竭的源泉，为抗肌......
作者综述了１０年来对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的研究概况。主要包括①ＤＭＤ的临床研究。②血清生化研究表明ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ是诊断ＤＭＤ病人和携带者的敏感指标。③心......
Duchenne 型肌营养不良(Duchenne musculardystrophy,DMD),又名假性肥大型肌营养不良,是一种性连锁隐性遗传性肌肉变性疾病。近几......
进行性肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｙ），是一种较常见的Ｘ－连锁隐性遗传致死性疾病。本文采用１８对引物－Ａ、Ｂ两套ＰＣＲ多重反应体系，对我院３７例ＤＭＤ患者进行基因缺失检测，其中......
用Ｇｅｎｅｐｒｏ程序在计算机上对抗肌萎缩蛋白基因缺失热区部分４４号、５０号和５１号内含子进行分析，结果表明该基因缺失热区ＡＴ（腺嘌呤－胸腺嘧啶）含量高，呈聚集性......
DMD是一种严重危害儿童及青少年的一种遗传性疾病 ,对 8例DMD肌肉标本的研究发现 ,正常肌肉中能与膜结合的NOS活性较高 ,而DMD肌肉......
Duchenne肌营养不良(DMD)基因治疗的目的是补充骨骼肌和心肌内已经缺失的抗肌萎缩蛋白。本文对DMD基因治疗中目的基因的选择,基因......
迪谢内肌营养不良症 (Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭＤ)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要病理特征的致死性的Ｘ 性连锁隐性遗传性肌病。其发病率为男性活婴的 ......
[英 ]/ＳｔｏｎｅＭ…∥Ｓｃｉｅｎｃｅ 1 998,2 80 2 0 3 帕金森病 (ＰＤ)的病因不明。目前一个日本研究小组似乎已经发现了导致ＰＤ发病的重大线索。该小组在去......
