脊肌萎缩相关论文
作者报告1例仅有小腿肥大和血清肌酸磷酸激酶(CK)水平增高而无症状,进一步调查显示患者患有良性家族性脊肌萎缩症。病例报告先证......
遗传性脊肌萎缩症是一种少见的神经肌系统遗传性疾病,其遗传方式可能有多种,国内曾报告两个家系均属常染色体显性遗传。作者在遗......
本文主要讨论并分析了CHH,慢性脊肌萎缩、成骨不全、共济失调毛细血管扩张症等染色体隐性遗传病中产生低分离率的可能因素及其机制......
脊肌萎缩症(spinalmuscularatro-phy,SMA)是较常见的常染色体隐性遗传病。在白种人中发生率为1/6000[1],我国尚无统计,但不少见。根据病情轻重及病程,本病可分3型[2]:Ⅰ型又称重型......
目的:分析我国脊肌萎缩症(SMA)患儿SMN2基因甲基化水平与其转录水平,并初步探讨该基因的甲基化修饰是否影响我国儿童型SMA疾病的严......
[目的]探讨强直性脊柱炎(AS)早期及活动期的MRI表现,以提高其诊断水平。[方法]回顾性分析AS患者的骶髂关节及脊柱26例MRI的表现特......
病例 患儿,男,25天,主因喉中痰鸣,吃奶差1天于1997年11月27日入院。患儿系孕40~(+4)周第一胎第一产,自家分娩,产前孕24周自觉胎动......
Ⅰ型脊肌萎缩症(SMA)可出现胎动减少,继而因呼吸活动缺乏而导致死产。房间隔缺损(ASD)为常见的先天畸形,可有或没有房室传导障碍......
肌肥大是对劳动的正常生理反应,且是各不同肌纤维增大的结果。肌源性和神经源性疾病均可出现肌肥大[1]。在神经源性疾病(即累及运......
一岁内婴儿诊断脊肌萎缩症很困难,因为EMG有时不表现其特点.作者观察45例三岁内婴幼儿Werding-Hoffmann脊肌萎缩症,EMG检查只有39......
作者根据354例幼年和青春期慢性脊肌萎缩症(CPSMA)研究结果,认为以往把该病作为一种疾病是不正确的,并根据观察结果提出了一个暂......
家族型起病于成人的近端脊肌萎缩多为慢性比较良性的病程,不会明显影响病人寿命。但作者遇到迅速进展并最终死亡的变异型。作者还......
进行性脊肌萎缩是一种较常见的遗传性运动神经元病,而成人慢性近端型则较少见。本文报告一个家系并略加讨论。病例报告先证者,男,......
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)又名Werdning-Hoffmann麻痹,目前认为是一种常染色体隐性遗传病。本病分急性、亚急性和慢性三型,分别见于......
成年起病的遗传性脊肌萎缩症(SMA)临床少见,我科近来发现姐弟2例。报告如下。 例1 女性,45岁,1988年3月12日收治。32岁起病,无明......
GM_2神经节苷脂病的共同基础缺陷是常染色体隐性遗传的溶酶体氨基己糖苷酶缺乏而致GM_2神经节苷脂在神经元中沉积。氨基己糖苷酶......
慢性远端型脊肌萎缩症(chronic progressivespinal muscular atrophy)被认为是运动神经元病的Aran-Duchenne型,15~30岁起病,肌萎缩......
脊髓性肌萎缩症简称脊肌萎缩症(SMA)。它是一种单纯下运动神经元疾病。多累及脑干或脊髓下运动神经元,以脊髓下运动神经元损害为......
成年起病的近端脊肌萎缩症(SMA)临床少见,我科遇到一家系3例,家系谱显示可能为X—连锁隐性遗传,报告如下。 例1,先证者,男,57岁。......
运动神经元疾病与外伤(附5例报道)徐酝宜,秦芝九本文报道5例运动神经元疾病,起病前3~24月有较重的外伤史,4例为肢体牵拉伤,1例后颈部重击伤,提示外......
脊肌萎缩症,常见为对称性肢体远端小肌肉萎缩无力,逐渐向近端发展。而以近端肌发病并主要受累的近端脊肌萎缩症(PSMA),较少,现将......
远端型脊肌萎缩症一家系二例刘斌臧贺川唐启攵群例1(先证者),男,28岁。因8年前无诱因出现双下肢无力,腿逐渐变细,3年前出现双上肢无力,近1年抬腿......
报告3个家系18例成人近端型脊肌萎缩症,其中2个家系为常染色体显性遗传,另一家系的遗传方式无法确定。3个先证者肌活检病理组化观察发现,肌......
成年起病的遗传性远端型脊肌萎缩症(sMA)临床少见,我科近来发现一家系患病2例。家系谱显示可能为常染色体隐性遗传,报告如下。 例......
神经肌电图对运动神经元病的诊断有重要价值[l,j。本文就我院1996年3月一1997年5月引例运动神经元病的神经肌电图结果分析报道如下。......
目的:检测脊肌萎缩患儿SMN基因第7外显子缺失。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶技术检测SMN基因第7外显子。结果:4例典型SMA患儿有SMN基因第......
先证者(Ⅳ8)男性,45岁。1994年1月始出现左趾背屈无力,渐累及其它足趾,感左小腿无力、肉跳,小腿肌肉萎缩。1995年12月出现左大腿无力,肌肉萎缩及左手无力......
成年脊肌萎缩症是一组变性疾病,病变主要累及下运动神经元,部分表现呼吸肌受累至呼吸功能障碍。有时很难与呼吸系统疾病鉴别。因而早......
以肢体近端肌无力和肌萎缩为主要临床表现的慢性脊肌萎缩症,与进行性肌营养不良的临床特点十分相似,常使鉴别诊断发生困难。心肌......
良性单肢肌萎缩 (benign monom elic am yotrophy,BMA )是种少见疾病 ,多见于亚洲人群 ,欧美报道甚少。我们收集 1987年以来诊治的......
目的 探讨骨骼肌病理活检和病变肌细胞形态定量分析对婴儿及儿童期发病脊肌萎缩症的临床诊断意义。方法 1 5岁以下脊肌萎缩症 3......
例 1 女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其......
运动神经元生存蛋白(survival of motor neurons, SMN)是脊肌萎缩症的基因产物.目前对SMN蛋白的功能研究已成为探讨脊肌萎缩症发病......
The authors reviewed all cases of type I spinal muscular atrophy (SMA) in Cuba over a 6-year period. The incidence of SM......
脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1] 。脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊......