肌病相关论文
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白( ETF)的α或β亚基,或ETF 脱氢酶( ETFDH )......
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本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0,因孕13周 5超声提示胎儿颈项透明层增......
患儿,男性,年龄14岁,主因"颈背部畸形、活动受限7年,进食及呼吸困难10月余"入院。诊断为颈椎前凸畸形;蓝尼定受体-1(RyR1)基因相关肌......
目的 总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征.方法 回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,C......
目的 分析细胞色素P4503A5*3(CYP3A5*3)、COQ和有机阴离子转运蛋白1B1(SLCO1B1)基因多态性与他汀类药物治疗病人致肌病风险之间的......
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Caveolin-3(CAV3)是微囊蛋白家庭成员的肌肉特异性蛋白,在心肌中表达丰富,目前发现它的基因突变与九种典型的骨骼肌和心肌病症有关......
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1病例资料rn患者,男性,51岁,因“反复关节肿痛10年,加重伴双下肢肌痛20天”入院.患者10年前于高嘌呤饮食后出现左第一跖趾关节红、......
目的:磁共振成像Mapping技术的T1和T2值可以定量反映心肌的组织学特征.本研究的目的应用Mapping技术对肌病/肌炎患者进行心脏检查,来......
肌病治疗的困难在于目前对其原发生化缺陷和多种代谢障碍的本质尚未清楚.应用代谢同化激素、抗胆碱醋酶和血管扩张虽有一定疗效,但......
本文通过肌肉病理标本中出现管聚集改变的患者的临床表型及基因型分型,总结管聚集现象的临床疾病谱系和遗传特点.回顾北京大学第一......
@@自从1984年被首次提出以来,危重病患者的获得性神经肌肉病变(NMD)引起了包括神经病专家、内科医生、危重病专家的广泛兴趣。估计......
目的:探讨危重病性神经病(CIP)和肌病(CIM)的临床特点和影响因素。方法:回顾性分析EICU 5年内出现的65例CIP、CIM,总结其临床特点、发......
文章针对一例患有肌病的患者进行分析,通过对该患者的临床症状进行分析,结果显示为替比夫定致肌酸激酶升高导致肌病。因此,配制合理的......
用精确分解肌电图(PDEMG)检测15例正常人和12例临床病人,从中获取受募集运动单位数、平均发放率、不同运动单位间最大发放交叉相关系......
本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后......
特发性炎症性肌病是一组自身免疫反应介导的以骨骼肌间质炎症性病变和肌纤维变性为特征的获得性疾病,多数免疫抑制剂治疗有效。一些......
报道1例以横纹肌溶解、急性肾衰竭、急性肝衰竭起病的病例,最终诊断为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,加用大剂量维生素B2后病情一度稳定,终......
目的了解重复肌肉活体组织检查(活检)技术对复杂疑难肌肉病的诊断价值。方法采用归纳分析法研究了2004年12月至2015年6月在解放军......
回顾性分析厦门大学附属中山医院1995年至2011年的8例甲状腺功能减退肌病患者的临床特征,其主要表现为:近端肌无力、疲劳不耐受、......
急性甲亢性延髓麻痹是一种十分罕见的甲亢性肌病,起病急,进展快,常在数周内发展到严重状态,出现吞咽困难,发音不准,严重者危及患者......
目的探讨管聚集肌病的临床与病理特点。方法 采用归纳分析法回顾性分析2000年3月至2013年3月在解放军总医院神经内科初步诊断为肌......
目的探讨杆状体肌病患者临床与病理特点。方法采用肌肉酶组织化学染色方法和电镜技术观察12例杆状体肌病患者病理特点,收集临床资料......
患者,女,47岁.因“双下肢乏力2年余,发现肺部阴影2周余”于2020年6月5日入院.患者2余年前无明显诱因出现双下肢乏力,长时间行走后......
例1,患者女性,80岁.因四肢肌肉疼痛伴无力3 d于2009年3月8日入院.患者于入院前3天无明显诱因出现双上肢疼痛伴无力,上肢上抬困难,......
一位20岁的护士因右侧脑大动静脉畸形发生蛛网膜下腔出血(经腰穿证实)。住院期间给予6-氨基己酸30g 连续7周。治疗6周后出现肌痛......
一般认为维生素 D 的生物学活性是取决于1,25-二羟基维生素 D_3[1,25-(OH)_2D_3]的存在,包括软骨病在内的维生素 D 缺乏的表现是......
尿毒症性肌病系指肾功衰竭所致的骨髂肌病变。其临床表现有:(1)肌无力和肌萎缩:慢性肾功衰竭肌无力约30%,详细检查后可高达67%。......
尿毒症性肌病(Uremic Myoppathy)系慢性肾功能不全併发的骨骼肌病。以肌组织减少及肌张力降低为特点。主要临床表现为肌力弱、肌......
目的:探讨慢性甲状腺机能亢进性肌病(CTM)的临床、EMG特点。方法:对34例CTM患者的临床特点、电生理改变进行分析。结果:34例CTM患......
阿德福韦酯为抗乙型肝炎病毒药物核苷(酸)类似物中的一种,其主要不良反应为肾毒性,有致血清肌酸激酶(CK)升高、血清低磷性骨软化症......
患者,男,20岁。因四肢无力、行走困难10d,不能站立12h于1990年2月17日入我院内科治疗。患者诉1987年12月曾因“肾积水“在他院行......
报告4例急性甲亢肌病的抢救及护理经过,主要有做好呼吸管道,及时吸痰,防止窒息,必要时行气管切开,辅助呼吸机,保证气道畅通。及时准确使用......
子宮內膜間质肉瘤是子宮原发性肿瘤,本病命名甚多,对其性质,意見尚不一致。Ober及Json二氏称,Virehow氏早在1864年即描述了本瘤,......
一、临床常见的甲状腺疾病有哪些临床常见的甲状腺疾病有甲状腺功能亢进(甲亢)、甲状腺炎症、甲状腺肿瘤、甲状腺功能减退等几种......
药物引起的肌病可有多种临床表现,但肌痛是最常见的临床症状。在用药过程中,如果对药源性肌病有深入的认识,可减少误诊,避免不良后......
以下几个参数对了解宫内膜腺癌的临床病理及治疗是重要的.即子宫大小、组织学分化程度、侵犯深度、淋巴受累、腹膜细胞学及大网膜......
子宫淋巴管内间质肌病是一种罕见的疾病。我院收治一例,现报导如下: 病例介绍:患者郭某,44岁。因阴道不规则出血三个月,于1986年1......
编辑同志:我患有高脂血症(血清胆固醇为8.0毫摩尔/升,甘油三酯为3.6毫摩尔/升),按照医生的嘱咐我一直服用辛伐他汀(舒降之)进行治......
前言在甲低症患者可见到来自骨骼肌的各种血清酶,特别是磷酸肌酸激酶(CPK)的上升。血清CPK的上升,有从轻度到正常值数十倍以上高......
EACA作为一种溶纤维蛋白酶抑制剂用作预防蛛网膜下腔出血(SAH)后的再出血已达十年以上,其作用是抑制胞浆素原合成为胞浆素。由于......
神经系统肌病中,周期性麻痹比较常见。本病多见于20~30岁的青年男性,常因过劳、受凉等因素而诱发。现将我院住院治疗的214例周期性......
囊虫病在我国北方系一种常见病、多发病,但由囊虫病所引起的假性肥大型肌病却罕见。我院自1958~1981年共诊治囊虫病2,525例,其中并......
近十余年来肌酸磷酸激酶(CPK)的升高曾被应用于帮助诊断一些肌病。最近Horano等报告假肥大型和肢体胛带型肌营养不良症病人有血清......
甲状腺机能亢进是临床上常见的一种内分泌疾患,但合并有肌病者,临床上则属少见。笔者近见一例,经用电针治疗,效果较佳,今报告如下......