线粒体疾病相关论文
儿童线粒体病最常累及中枢神经系统，CT、MRI和磁共振波谱（MRS）等影像学检查常可见基底节区病变、白质脑病、脑卒中样改变、小脑或大脑......
遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以L......
目的:本研究拟探讨血清成纤维细胞生长因子21（Fibroblast growth factor 21,FGF21）及生长分化因子15（Growth differentiation factor1......
病史摘要患者，男性，49岁，自幼生长发育差，10余岁出现活动胸闷、气促和乏力。当地医院心脏超声提示左室壁增厚，诊为"肥厚型心肌病"，其智......
目的 研究黄连碱(coptisine)对正常人肝细胞L02的细胞毒性及作用机制,为临床安全用药提供参考.方法 分别以不同浓度黄连碱作用于L0......
烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）是许多重要代谢酶的辅酶。其氧化型NAD+接收细胞内许多分解代谢通路如糖酵解,三羧酸循环,脂肪酸氧化等释......
1 帕金森病(PD)与非编码RNA (ncRNA)rnPD是不可逆的进展性神经变性病[1].PD的分子发病机制涉及诸多生物学过程,如蛋白质降解、线粒......
目的：由于线粒体疾病的遗传和临床异质性，难以依靠单一检查来确诊，容易被误诊、漏诊，延误治疗。本研究拟通过联合应用Morava 评分系统......
线粒体作为一种古老的细胞器广泛存在于真核生物中,是细胞氧化磷酸化产生ATP的主要场所.另外,线粒体还参与细胞凋亡、维持细胞内钙......
Leber氏遗传性视神经萎缩(Lebers hereditary optic neuropathy LHON)是一种最常见的线粒体疾病。本病由Von Graefe等于1858年首先......
线粒体生化标志物在生理活动中起重要作用，尤其是与线粒体疾病的发生发展以及药效评价密切相关。多种疾病的发病机理均与线粒体功能......
目的探讨婴儿Pearson综合征的基因、临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征的临床......
期刊
目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Björnstad综合征（扭曲发综合征）患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收......
目的探讨COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征临床及基因学特征。方法回顾性分析2018年2—3月北京大学第一医院儿科诊治的1例COQ2基因......
由于视网膜神经节细胞的结构及能量需求特殊，因此其对线粒体的功能障碍非常敏感。编码线粒体蛋白质的线粒体DNA和核DNA改变会影响线......
目的探讨线粒体DNA(mtDNA)4 977 bp缺失(ΔmtDNA4977)突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系，为进一步明确病因提供依......
目的总结SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例的病例资料，并结合文献复习对该病临床特征进行分析。方法对首都医科大学附属......
目的研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点。方法3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增......
总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPC)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对2002年—201......
Mitochondrial disease was a clinically and genetically heterogeneous group of diseases, thus the diagnosis was very diff......
线粒体是细胞内具有一定结构和功能特性的细胞器,线粒体功能失调将导致机体疾病的发生,它在调节细胞凋亡方面也发挥着重要作用。为......
目的探讨芒果苷(MF)在蛛网膜下腔出血(SAH)后早期阶段对神经细胞的保护作用及机制。方法采用小鼠来源神经瘤母细胞(Neuro-2a细胞)......
近年来，科学家发现基因突变与包括癌症等一系列疾病有关，这一发现将有助于找到更好的疾病治疗方案。日前，朴茨茅斯大学的研究人员创建......
线粒体转运RNA(transfer RNA, tRNA)包含较高比例的修饰碱基，这些修饰促使tRNA正确折叠并维持其稳定性。未修饰的线粒体tRNA转录后......
线粒体功能失调是导致线粒体疾病的主要原因,因此了解线粒体功能的调节机制非常重要。近期的研究表明,表观遗传修饰的对象不仅包括......
线粒体病 (mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷 ,导致 ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病 ,......
总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPC)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法.对2002年-2019......
目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法 用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis)，......
线粒体疾病是影响能量代谢的一组多种表现的疾病,可在任何年龄发病,临床症状多样。观察了40例线粒体呼吸链(mitochondrial respir......
线粒体基因组(mt DNA)的突变可导致多种人类疾病,其中绝大多数的mt DNA突变是异质性的:即在细胞中同时存在突变型和野生型的mt DNA......
近年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与疾病之间的关系已成分子遗传学研究热点。研究表明，ｍｔＤＮＡ有着与核ＤＮＡ（ｎＤＮＡ）不同的遗传特点。ｍｔＤＮＡ突变，与线粒体有关的ｎＤＮＡ的突变，或两者并......
线粒体疾病是由基因突变导致电子传递链损伤而引起的疾病,其诊断需要结合临床与实验多方面综合评估,包括实验室检查、影像学检查、......
线粒体疾病是机体ATP合成障碍、供能不足引起的多系统疾病。近十年来,随着线粒体疾病小鼠模型的不断建立和完善,发现核DNA(nuclear......
线粒体性视神经病变（MON）是因线粒体功能障碍导致视网膜神经节细胞损伤从而引发视神经功能异常的一组疾病。MON的病因可为遗传性，如Le......
线粒体是真核细胞内参与能量生成和物质代谢的重要细胞器,拥有自身的基因组DNA.线粒体基因的表达调控对线粒体功能的维持至关重要.......
复旦大学宣布，该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组，联合安徽医科大学曹云霞教授团队等，在探索遗传性线粒体疾病治......
Leigh综合征是一种破坏性很大的神经系统变性疾病，是婴幼儿最常见的线粒体疾病。本文对一例Leigh综合征患儿的护理问题、康复护......
DNA聚合酶是细胞复制DNA的重要作用酶.DNA聚合酶γ(pol γ)存在于人类线粒体中,它是线粒体DNA复制和修复所必须.DNA聚合酶γ基因(P......
线粒体疾病是由氧化呼吸链功能和三磷酸腺苷代谢障碍引起的疾病,其引起的难治性癫(癎)发作通常给予除丙戊酸钠外的传统抗癫(癎)药......
