分子发病机制相关论文
胆管癌（cholangiocarcinoma, CCA）是一种高度致命的肝胆系统恶性肿瘤，发病率处于逐步上升的趋势。其中，病灶发源于肝脏实质内胆管的称......
先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的眼部疾病。占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝......
宫内发育迟缓的病因复杂，众多环节发生障碍均可导致该病的发生。其分子发病机制也正在进一步揭示，这些分子发病机制的研究将有助于更......
目的观察原发性肾病综合征患儿白细胞介素6（IL-6）、Gpl30 mRNA表达及其相互关系。方法用细胞原位杂交技术检测了11例活动期原发性肾......
目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测......
用多聚酶链反应检测子宫颈癌组织HPV16E6、E7基因，同时用基因工程方法制备E6、E7抗原，以免疫酶联吸附法检测其血清抗体。结果表明，宫......
目的总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMN......
目的 研究非肥胖2型糖尿大鼠腹腔脂肪组织基因差异表达。方法 基因差异表达筛查使用代表性差异分析(cDNA RDA)技术;最终的差异产物......
先天性凝血因子V缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,其出血症状的异质性较大,人们对其分子发病机制知之甚少。近年......
中华医学会血液学分会第九届全国血栓与止血学术会议暨中国中西医结合学会血栓止血与血管生物学专业委员会第二届学术会议，于2003年......
凝血因子是凝血过程中重要的辅因子。除了凝血功能,F也通过辅助活化蛋白C下调活化因子间接参与生理性抗凝旁路途径。F的这一双重作......
抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎是由ANCA介导,以寡免疫复合物沉积、坏死性小血管炎为特征的一组疾病,其发病机制目前仍不......
目的探讨F9基因Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制研究。方法对1名血友病B患者作实验室和基因诊断,定点突变法构建F9......
目的 研究胆囊癌组织中cyclinD1,cdk4,p16和Rb的表达及其相互关系。方法 石蜡包埋切片ABC免疫组织化学法。结果 40例胆囊癌cyc......
目的对1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行表型和F7基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家......
目的 探讨细胞增殖周期调控因子 p16和 cyclin D1在食管癌中的表达和意义。方法 应用免疫组织化学 ABC法检测 6 2例食管癌中 p16......
目的:对一个复合杂合基因突变导致的遗传性凝血因子XII(FXII)缺陷症家系进行实验室表型和基因突变分析,寻找致病基因并初步探讨其......
依据与高危亚型人类乳头状瘤病毒(HPV16、18)的相关性,头颈部鳞状细胞癌( HNSCC)被分为两种不同的临床亚型组。近年来,在某种程度......
p53基因的变化已被认为是肿瘤病因学和分子发病机制的重要线索。为了阐明HCC的主要致病因子及其在HCC发病机制中的相对意义，本研究......
目的 探讨细胞周期调控因子在非小细胞肺癌组织中的表达及作用。方法 应用LSAB免疫组化的方法对 12 3例原发性非小细胞肺癌进行......
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口腔粘膜大疱性疾病是口腔粘膜疾病中需重点防治的疾病之一，也是粘膜皮肤病学活跃的研究前沿之一。这些最新的研究成果对这些疾病的......
Cleft palate represents one of the major groups of congenital birth defects in the human population.Despite recent advan......
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志贺菌属 有关志贺菌感染的分子致病机理包括四部分:a.侵入细胞;b.细胞内增殖;c.细胞内和细胞之间的播散;d.杀死宿主细胞。弗氏痢......
1941年,Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.此后,Lance和Weber分别......
共济失调是患者不能按一定的形式维持精细步态、完成精确动作的一种病理状态,任何累及小脑传入或传出途径的病变都可能导致共济失......
帕金森病(PD)是一种常见于中老年人的进行性神经系统变性疾病,其病理特征是黑质多巴胺能神经元变性缺失。PD的确切病因和发病机制......
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1989年3月4～10日,在美国新墨西哥州的Santa Fe城,由C·Finch和T·Johnson组织了一次“衰老分子生物学研讨会”。来自美、加、日、......
C1-抑制物(C1-INH)是含478个氨基酸的单链糖蛋白,为补体经典激活途径主要调节因子。C1-INH与靶酶相互作用时,反应中心关键的P_1和P......
慢性肺动脉高压 (ＰＡＨ)可导致肺循环的结构改变 ,即肺血管重构。而ＰＡＨ是肺心疾病发展到一定阶段的必然结果。遗传倾向在ＰＡＨ发病中有重要意义 ......
白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,如伴有其他异常,形成具有白化病表型的综合征,如Hermansky-Pudlak综合征和Chedi......
目的研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制。方法应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(AP......
在我国,先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的一种生后缺陷,也是导致婴幼儿死亡的首要病因;流行病学调查发现,先......
视网膜色素变性是目前主要的致盲眼病之一,导致该病的基因很多,本文就视网膜色素变性的物质基础和致病基因进行简单介绍,并从基因......
