血小板无力症相关论文
目的:用CRISPR/Cas9技术构建稳定表达的ITGA2B c.2659C＞T(p.Q887X)无义突变的血小板无力症小鼠模型,并对其血小板膜表面糖蛋白αⅡb......
血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia,GT)是由于血小板膜表面整合素αⅡbβ3障碍导致的先天性出血性疾病,由于该病的罕见性,很......
目的:明确一例血小板无力症患者的分子发病机制及家系遗传特点,并对ITGB3基因致血小板无力症进行复习,进一步探讨该病的临床表现、......
背景:血小板无力症（GT）是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者的血小板数量和形态多正常,但表现出对胶原、花生四烯酸和ADP等生理性激动......
为了从分子水平阐明血小板无力症的发病机理，对一例Ⅰ型血小板无力症进行了系列研究。用抗血小板膜糖蛋白Ⅱb，Ⅲa（GPⅡbⅢa）单克隆抗体......
流式细胞仪（FCM）是近十余年来发展起来的一项新技术。通过对血小板表面特异的抗原与糖蛋白（GP）的检测，FCM日益成为血栓与出血性疾病的重......
应用血小板膜糖蛋白（GP）IIb cDNA探针及Southern杂交技术，发现同胞姐弟血小板无力症患者的GPIIb基因存在一条Taq I酶切异常等位基因片......
采用探针片段杂交的方法，将苏州地区正常人血小板膜糖蛋白（GP）IIIa基因TaqI限制酶片段长度多态性（RFLP)位点初步定位于GPIIIa基因第8号......
目的运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制，为体外实验提供依据。方法对3个确诊遗传性血小板无力症家系......
目的分析8例血小板无力症患者的基因测序结果，结合临床表现、实验室检查探讨其发病机制。方法收集2007至2018年于北京大学第一医院......
目的提高对婴幼儿血小板无力症(GT)的认识，探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性。方法报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图......
目的探讨实时荧光RT-PCR法与酶联免疫吸附实验(ELISA-IgM)法在发热伴血小板减少综合征检测中的应用价值。方法连续采集我院2014年7......
目的 探讨血小板膜糖蛋白Ⅱ b L721R和Q860X复合杂合突变导致血小板无力症的分子机制.方法 应用PCR法对先证者αⅡ b和β3基因所有......
目的 对8个遗传性血小板无力症(GT)家系进行血小板膜糖蛋白(GP Ⅱb/Ⅲa)临床特性分析和基因突变检测.方法 采用血小板聚集试验观察......
血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,多在近亲婚配人群中发生,该病由血小板膜表面αⅡb......
血小板无力症是一种少见的先天性血小板功能缺陷疾病,伴产生血小板抗体更属少见,我们收治1例,报告如下。患者女性,20岁,农民。自......
目的：对血小板无力症进行总结。方法：收集资料，进行分析。结果：近亲结婚发病率明显高于非近亲者；自幼即发生出血倾向，首次发病年龄均＜5岁；1......
目的 探讨血小板膜糖蛋白αⅡb基因A2334C突变对αⅡbβ3复合物合成的影响.方法构建αⅡb基因A2334C真核表达载体,测序正确后用脂......
目的对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床特征分析及基因突变检测,以探索其发病机制。方法通过出血病史、家族史调查,止血和......
血小板无力症是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(GPⅡb/Ⅲa)基因缺陷导致GPⅡb/Ⅲa表达量减少或结构异常引起的一种常染色体隐性遗......
患儿,男,5岁3个月,因咳嗽3天,鼻衄10余次入院.入院查体:T 37.1℃,P 105次/分,R 28次/分,Bp 80/55mmHg.轻度贫血貌,全身皮肤粘膜未......
妊娠合并血小板无力症是一种很少见的血小板功能缺陷性疾病，我院近二十年来仅发现１例，现报告如下。患者，２８岁，河北农民。因产后１５天，阴道出血......
遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病，临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺......
血小板无力症(glanzmann's thrombasthenia,GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能缺陷性疾病,血小板膜糖蛋白GPⅡb(aⅡB,......
遗传性血小板病的研究对阐明血小板止血分子机制和开发抗血小板药物具有重要意义.作者提出,出小板无力症是一种常见的遗传性血小板......
目的:通过对患有血小板无力症的患者的个例进行探讨,分析血小板无力症患者的策略.方法:对1例患有血小板无力症的患者的临床资料、......
为了更好地在基因和细胞水平完善血小板无力症患者基因诊断,我们构建了基因诊断用正常pcDNA3.1(+)/GP Ⅱb和pcDNA3.1(+)/GPⅢa体外......
血小板无力症是由于血小板膜糖蛋白α Ⅱb β 3的基因缺陷引起的血小板对多种诱聚剂的先天性、遗传性无聚集或反应减低.该研究用重......
血小板无力症是一种常染色体隐性遗传病。由于患者基因缺陷导致血小板膜表面糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物(GPⅡb/Ⅲa复合物)表达量或质的异......
第一部分 97例汉族血小板无力症临床和基因特点分析 血小板无力症（Glanzmann’s thrombasthenia, GT）是一种罕见的遗传性出血性疾......
血小板无力症是一种遗传性血小板功能性疾病,其基本缺陷为血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）数量减少或结构异常。血小板无力症临床......
1918年Glanzmann首先报道了先天性血小板无力症(Thrombasthenia),至1968年国外共报道130例;国内仅有零星报道。最近我室在门诊检......
近年来,血栓与止血的研究有很大的进展,对出血性疾病如血友病、血管性血友病、血小板无力症等的遗传方式、发病机制的了解已经十分......
目的:探讨中国人血小板无力症患者的临床和病理特点.方法:分析了25例血小板无力症的临床表现、代偿机制、实验室检查、分子基础、......
目的 :探讨整合素α bβ3与血小板信号分子聚焦粘附激酶 PP12 5 F AK磷酸化的关系。方法 :采用免疫沉淀、SDS- PAGE和 Western blo......
我们观察血小板聚集试验对高凝状态血栓性疾病及血小板无力症等疾病的诊断意义,对临床诊断疾病有一定参考价值.糖尿病患者常伴有血......
目的分析总结血小板无力症(GT)患儿的临床特征和实验室资料。方法1990年1月~2006年1月经我院确诊的3例血小板无力症回顾总结分析。......
血小板膜糖蛋白GPⅡb-Ⅲa复合物是在血小板粘附聚集过程中起重要作用的粘附分子受体,能结合纤维蛋白原、VWF等多种粘附蛋白.GPⅡb-......
目的 对3个遗传性血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)家系进行血小板膜糖蛋白Ⅱ b、Ⅲa(GPⅡb/GPⅢa)基因突变的检测.方法......
目的探讨流式细胞术(flow cytometry,FCM)对诊断血小板无力症(Glanzmann′s Thrombasthenia,GT)的意义.方法采用流式细胞术及Weste......
血小板无力症是一种遗传性血小板功能性疾病,血小板表现为对多种诱聚剂聚集不良,其主要缺陷为血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa数量或结构异常......
