目的建立可用于临床的中国人Wilson病(WD)患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、13外显子(以30例健康人为正常对照),分别以限制性内切酶MspI、TaiI和BstDsI消化扩增产物,2%琼脂糖凝胶电泳分离,根据各外显子的限制性酶切图谱分析有无突变,其结果经DNA测序验证。结果48.59%(69/142)的患者在第8外显子检出Arg778Leu突变,其中纯合突变13例,杂合突变56例,染色体突变频率为28.87%(82/284);5.63%(8/142)的患者在第12外显子检出Thr935Met杂合突变,染色体突变频率为2.82%(8/284);24.65%(35/142)的患者在第13外显子检出Pro992Leu突变,其中纯合突变3例,杂合突变32例,染色体突变频率为13.38%(38/284)。检出突变的患者中有12例为Arg778Leu/Pro992Leu复合杂合突变,1例Arg778Leu/Thr935Met复合杂合突变,1例Arg778Leu纯合突变合并Pro992Leu杂合突变,总检出率为69.01%(98/142)。以上结果均经DNA测序证实。结论13外显子Pro992Leu突变是中国人WD患者的基因突变热点之一。采用限制性酶谱分析法能快速、准确检出WD患者基因高频突变位点,可用于对WD疑诊患者及其家系成员的基因诊断。