载脂蛋白E基因型对肝豆状核变性发病年龄的影响

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:beiduwill
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种神经科较为常见的单基因常染色体隐性遗传病,其致病基因ATP7B基因已被定位于13q14.3区,中国患者的突变热区为该基因8号外显子第778密码子(Arg778Leu).近年来,许多学者对此种突变型与HLD临床表现间的相关性进行了深入的研究,但结果并不肯定,是否除了ATP7B基因外,仍有其他因素影响着HLD的临床表现?载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)基因多态性因与一系列神经系统疾病的高关联性而引起了我们的注意,我们于2002年6月至2003年12月研究以HLD患者发病年龄为切入点,探讨ApoE基因在HLD发病中的作用。

其他文献
周总理:该给牺牲的战友找一块栖身之地  1949年,新中国创建之初,百废待兴,党和国家领导人日理万机,周恩来总理更是天天都要紧张工作十几个小时,难得有休息的时间。  深秋的一天黄昏,在秘书的多次劝说下,总理才走出办公室,外出散了一会步。就在散步中,总理想起了打江山牺牲的烈士。他想,战争年代没有条件,现在成立了新中国,该给牺牲的战友和同志们找一块安静的栖身之地了,应该在北京找个地方做革命公墓。  总
专利名称:一种可调尺寸、双喷口3D混凝土打印装置申请号:CN201710552396.4申请日:2017.07.07公开(公告)号:CN107097324A公开(公告)日:2017.08.29申请(专利权)人:中北大学一种
一、材料与方法  50只Wistar大鼠(体重200~250g)随机分为实验组和对照组,实验组40只再平分为A、B、C、D四个亚组。