基因外显子相关论文
类胰岛素样生长因子(IGF)是一类广泛存在于机体多种组织中的促细胞分裂蛋白多肽，由于结构与胰岛素具有同源性而得名，包括IGF-I,IGF-......
畜禽的病毒性传染病、寄生虫病严重威胁着畜禽的健康，给畜牧业带来了巨大的经济损失。从长远利益来看，用遗传学方法从遗传本质上提高......
本文采集228份秦川牛、251份南阳牛、439份郏县红牛和84份中国荷斯坦牛共计1002份血样，提取基因组DNA，设计KLF7基因外显子2, 3和4引......
主要组织相容性复合体(MHC)是由一组紧密连锁的、高度多态的编码主要组织相容性抗原的基因所组成，集中分布于脊椎动物某染色体上的......
Toll-like受体(TLRs)在机体激活固有免疫和诱导适应性免疫的防御机制，特别是在先天性固有免疫中起着重要作用，与人类和多种动物病原......
The H19 is one of the most abundantly expressed genes during mammalian embryonic and fetal development. It was found to ......
采用PCR-SSCP技术分析了肌细胞生成素(MyoG)基因外显子1，2在蒙古羊、无角道赛特羊、德国内用美利奴羊和白萨福克羊这4个绵羊品种的......
孕激素是动物体内一种重要类固醇激素，其受体(PR，孕激素受体)对于正常雌性动物生殖功能的实现具有重要调节作用，该基因在雄性动物中生......
采用PCR-RFLP(MspⅠ)方法分析了湖北白猪杂交后代共计228头猪的MyoG基因外显子2，3及内含子2和5-端调控区域遗传多态性，利用最小二乘......
利用PCR-RFLP技术检测了南阳牛、秦川牛和郏县红牛CHRH显子3遗传变异，并分析了多态对南阳牛、秦川牛和郏县红牛3个黄牛群体生长性状......
为探究激素敏感脂肪酶(HSL)基因在巴州牦牛群体内的遗传多态性，开展其与肉质性状的关联分析，本研究采用PCR-RFLP方法对31头巴州牦牛H......
对42例膀胱移行上皮癌标本分别用PCR-SSCP法检测p53基因外显子5～8的突变及免疫组化法检测突变体p53蛋白。结果发现有15例标本有外显......
目的探讨肺表面活性物质相关蛋白C(surfactant protein-C,SP-C)基因外显子4 T138N位点基因多态性与儿童特发性间质性肺疾病易感性......
采用聚合酶链式反应-单链构型多态分析，对17例原发性卵巢癌组织p53基因外显子4~8进行了检测。结果检出突变5例，等位基因丢失5例，各占2......
目的研究特发性矮小（ISS）患儿生长激素受体（GHR）基因外显子10的单核苷酸多态性（SNPs）,探讨GHR基因外显子10 SNPs与ISS的相关性。方法 200......
目的：研究抑癌基因Ｐ１６与子宫内膜腺癌的关系。方法：用免疫组化ＡＢＣ法检测１２３份石蜡包埋的子宫内膜腺癌标本（Ⅰ期８０份、Ⅱ期１２份、Ⅲ期２９份、Ⅳ期２份）和４０份......
分别应用免疫组织化学和PCRSSCP方法检测14 例卵巢恶性肿瘤中p16 蛋白的表达及p16 基因外显子1 和外显子2 基因突变,其中5 例还......
本实验采用聚合酶链反应-单链构型多态（PCRSSCP）方法筛选非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）病人的葡萄糖转运子4（Glut4）基因突变，进行临床基因......
目的：研究３型血管性血友病（ｖＷＤ）的分子病理机制。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选了３型ｖＷＤ患者ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄ因子（ｖＷＦ）基因编码区的基因突变，对ＰＣＲ－ＤＧＧＥ行为......
苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一......
目的:研究中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因多态性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增114例混合型高脂血症患者LPL基因外显......
为了探讨广东地区高脂血症患者脂蛋白脂酸（lipoprotein lipase,LPL）基因的分子变异,从258例高脂血症患者外周血白细胞中提取基因组DN......
目前在多个种族人群中发现细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子1的点突变(49位点A/G)与1型糖尿病(T1DM)发病相关[1,2].......
目的探讨结节性硬化症(TSC)TSC1基因外显子15基因突变的特点。方法 1996—2006年采用多聚酶链扩增和变性高效液相色谱(DHPLC)技术,......
目的：探讨新疆哈萨克族食管癌组织ｒａｓ基因的变化及临床意义。方法：采用ＲＦＬＰ和ＳＳＣＰ法对４８例原发性食管癌组织进行Ｈａ－ｒａｓ，Ｋｉ－ｒａｓ基因突变的检测。结果：４８例食管癌中，Ｈａ－ｒａｓ基......
目的 了解 p16 (MTS1)和 p15 (MTS2 )基因异常与小儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)发生的关系。方法 用聚合酶链反应 (PCR)和Souther......
目的 :研究肺鳞癌、腺癌与Ki-ras基因外显子 1,2及p5 3基因外显子 7,8突变谱并观察肺鳞癌、腺癌预后同Ki-ras和 p5 3基因突变的关......
目的：分析中国汉族人群WDR66基因外显子2区15bp的插入缺失多态性的频率分布特点,并探讨其与脑梗死发病的关联及血小板平均容积(......
在美国，心室颤动(VF)引起的猝死每年超过30万人［1,2］，其中约5%～12%无器质性心脏病。Brugada等［3］报道一组发作性多形性室性心动过速（VT）或VF......
目的探索完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,cAIS)发病的分子机制,并研究雄激素受体(androgen ......
ＭＴＳ１是Ｋａｍｂ在１９９４年发现的一种新的抑癌基因。在很多类型肿瘤中经常出现ＭＴＳ１基因的纯合性缺失或突变。本文利用ＰＣＲ方法研究了ＭＴＳ１基因第２外显子在胃癌中的纯......
为探讨Ｐ５３基因突变在大肠癌发生过程中的分子机制，应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对３０例大肠腺癌组织中Ｐ５３基因外显子５、６、７和８分别进行检......
采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术，对２７例原发性非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）的癌组织标本进行了Ｐ１６基因外显子２的缺失和突变的检测。结果发现６例基因缺失和３例基因突变，且Ｐ１６基因的变异......
目的 探讨ｐ１６ 基因在非小细胞肺癌发生发展过程中所起作用。方法 应用 Ｐ Ｃ Ｒ 与双链 Ｄ Ｎ Ａ 直接测序技术对４０ 例非小细胞肺癌中ｐ１６ 基因外显子２ ......
目的：研究非小细胞肺癌与ｐ５３基因突变的关系。方法：采用聚合酶链式反应和ＤＮＡ双链直接测序方法对３７例非小细胞肺癌组织标本进行Ｐ５３基因外显子５，６，７，８序列......
目的 探讨焦炉工人痰细胞p53基因突变与焦炉暴露关系.方法 选取某焦化厂125名焦炉作业工人(炉底38人,炉侧45人,炉顶42人)作为暴露......
目的 调查胃癌患者ｐ１６基因的改变。方法采用ＰＣＲ方法，对２３例胃癌患者肿瘤组织标本进行ｐｌ６基因外显子３的缺失研究。结果发现２例弥漫型胃癌有 ｐ１６基因......
据《中华儿科杂志》1999年6月37卷第6期报道 为了解Wilson病ATP7B基因的突变与临床表现型的相关性,上海儿科医学研究所刘晓青等,......
目的 评价运动神经元存活基因 (Survival Motor Neuron Gene SMN)缺失检测对进行性脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的诊......
