目的 提高对遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)的认识及诊疗水平.方法 分析1例在四川大学华西第二医院......

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析，并探讨其发病的分子机制。方法家系分析。采集先证者家系成员（3代7人......

目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用STA-R全自动血凝分析仪检测先证......

目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究，探讨其发病机制。方法采集2012年11月浙江大学医......

目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究，了解其分子遗传学发病机制。方法抽取家系18名成员外周血，进行凝......

目的 分析1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型和基因型,并探讨其发病机制.方法 采集先证者家系......

遗传性异常纤维蛋白原血症(dysfibrinogenemia)是一种纤维蛋白原基因缺陷致纤维蛋白原(Fibrinogen，Fg)分子结构异常和功能缺陷的罕......

目的：　　纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)是机体丰度最高的凝血因子，在凝血酶作用下转变成为纤维蛋白，发挥其生理功能。一方面，纤维蛋白可......

遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）是纤维蛋白原（Fg）基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病，绝大多数为常染色体显性遗传。......

目的 对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析及相关功能结构研究,探讨其发病机制.方法 采集2012年11月浙江大学......

目的　对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法　采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部......

目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 用血凝仪检测先证者家系3代6人外周血活化部分凝血酶时间(APT......

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和......

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型分析。方法先后采集该家系3代共5人静脉血，用全自动血凝仪检测凝血酶原时间（PT）、活......

目的：1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析。方法：用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳......

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查，用Clauss法和免......

目的分析1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型和基因型,并探讨其发病机制。方法采集先证者家系2......

第一部分γAla327Val杂合突变所致的遗传性异常纤维蛋白原血症发病机制研究背景与目的:纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)是分子量为340KD......

目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用凝血仪检测先证者家系成员的凝血指标：凝血酶原时间（PT）、活化......

目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者纤维蛋白原（Fg）......

目的对1个遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行基因突变分析,探讨突变基因与胎停育发生的关系。方法收集先证者及其家系成员的临......

目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝......

目的:对两例存在纤维蛋白原指标异常患者的临床表现及相关实验室检查等进行分析,在临床诊断为遗传性异常纤维蛋白原血症(congenita......

<正>纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)是血浆中含量最高的一种凝血因子,在凝血酶的作用下,从纤维蛋白原转化为纤维蛋白,同时作为血小板......

背景与目的遗传性异常纤维蛋白原血症(Congenital dysfibrinogenemia,CD)是由编码纤维蛋白原基因发生突变而引起纤维蛋白原结构和......

背景与目的遗传性异常纤维蛋白原血症(Congenital Dysfibrinogenemia,CD)是一种罕见的遗传性疾病,常因纤维蛋白原(Fg)三个同源编码......

目的:通过分析一例遗传性异常纤维蛋白原血症患者的临床资料,提高对罕见遗传性疾病遗传性异常纤维蛋白原血症的认识及诊治水平。方......