干皮病相关论文
目的:锌（Zn）是生物体中最重要的微量元素之一,通常以Zn2+的形式存在于细胞内,它在多种细胞过程中都具有不可或缺的作用,能够影响转录......
着色性干皮病(XP)是一种乳幼儿期发病的常染色体遗传病,主要症状为高度日光过敏性皮炎,皮肤癌的发生率高。本病首先由Kaposi(1874)......
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应用药物防癌是新近开辟的一个研究领域。虽然有一些用维甲酸(retinoids)防治皮癌的报道,但尚无用药前、中、后肿瘤形成率比较的长......
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毛发低硫营养不良(又名BIDS综合征)是一种罕见的综合征,其表现为低硫性脆发、智力障碍、低生育力及身材矮小.具有先天性鱼鳞病时又......
着色性干皮病为一种罕见的遗传性皮肤病,属于常染色体隐性遗传,往往合并皮肤恶性肿瘤而在青年时期死亡.我们于1972年见1例成年女性......
目的 探讨着色性干皮病继发眼部恶性肿瘤的临床、病理、手术治疗方法及预后.方法 回顾性病例研究.1999-2008年间收治的着色性干皮......
本文研究证实了因邻近基因缺失累及类固醇硫酸酯酶(STS)位点所致STS缺乏症和有相似复杂表型的2例男性患者。患者1,足月产,重2960......
点状软骨发育不良(CDPX)是 X 连锁隐性遗传病,其特征为矮个,鼻发育不全导致的异常面孔,软骨灶性钙化,先天性钙化性软骨发育不良,......
Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传角化病。它包括临床三联征:先天性干皮病,内折性脆发症(TI)及异位表现(如异位......
临床资料 :患者男 ,３６岁。头面部、躯干、手背皮肤干燥 ,伴褐色斑１５年 ,日晒后更甚且逐渐加重 ,近年来强光后流泪。二年前右面部长一包......
皮肤之所以干燥,通常是外在因素和生理因素所致,但是有时候,疾病和药物也会导致皮肤干燥.不管年纪多大,疾病“攫取”人体皮肤的水......
目的 检测国内一A型着色性干皮病家系中XPAC基因的突变。方法 PCR扩增XPAC基因的全部外显子,并行DNA测序。针对所发现的突变以Dde......
1 临床资料患者,男,53a,因左眼角膜长一肿物0.5mo余于1998年5月30日入院。入院查患者面部、颈部及前胸部、小腿部皮肤部满雀斑,雀......
着色性干皮病痴呆综合征又称De Sanctis—Cacchione氏综合征,呈常染色体隐性遗传。国内报告的着色性干皮病病例中,仅见2例合并神......
着色性干皮病基因组C(XPC)是DNA损伤识别因子,启动DNA修复功能,从而维持细胞的遗传稳定性.DNA修复功能与肿瘤的发生及高异质性有关......
〔英〕/StevensEV…//Cancer.-2005,103(11).-2313～2319核苷酸剪切修复(NER)-蛋白可以修复因外来和化疗产生的DNA加合物。推测NER蛋......
蒲×男18岁甘肃省通渭人于1985年7月10日入院住院号115057 患者1岁时,面部出现黄褐色斑,以后逐渐增多,继之全身皮肤出现散在色素......
着色性干皮病基因G组(xeroderma pigmentosum group G,XPG)是一种结构特异性内切核酸酶,参与核苷酸切除修复(nucleotide excision ......
患者 ,男性 ,2 8岁。因右眼下穹窿部肿物 1年 ,于 1997年 10月 30日入院。既往于 18年前曾被诊断为“着色干皮病” ,并于 1987年、......
很多人认为皮肤病是通过传染得来的,其实不然,多数皮肤病没有传染性,日常生活中如果饮食不注意,反倒容易“吃出”皮肤病。吃太多光......
着色性干皮病(XP)是一种常染色体隐性遗传性皮肤病[1],是一种较少见的遗传性疾病,是一种癌前病变.以光敏感、色素性皮疹、皮肤过早......
核苷酸剪切修复(NER)-蛋白可以修复因外来和化疗产生的DNA加合物.推测NER蛋白-干皮病色素A(XPA)表达在转移性卵巢有重要的临床意义......
目的 探讨着色性干皮病基因B(xeroderma pigmentosum B,XPB)对白介素-6(IL-6)介导人血管平滑肌细胞( VSMC)增殖及凋亡的影响.方法 ......
目的：了解不同剂量苯代谢物氢醌（HQ）对人白血病细胞株K562细胞着色性干皮病基因D（XPD）甲基化水平的影响。方法：分别以终浓度为0、15、30......
病例1:男,36岁。1988年1月因左下唇肿物2年,渐增大,肿物4.0cm×2.5cm×1.0cm,质硬,呈菜花状。临床诊断为下唇癌,行唇癌切......
1病历摘要女，52岁。因左上唇肿物半个月就诊。16岁始因暴晒后面部皮肤开始发红，后逐渐出现雀斑样皮损，随年龄增长，皮损渐增大，增黑变多，......
迟发性着色性干皮病１例报告闵仲生着色性于皮病是一种少见的色素性及萎缩性疾病，大多数病人从儿童期即开始发生症状，但少数病人在成年......
目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编......
着色性干皮病并翼状胬肉、肿瘤一例报告青海医学院附属医院皮肤科燕华玲，王京患者，男性，２５岁，汉族，青海湟中县小南川乡农民，未婚。６岁始面部......
前不久,中央电视台曾播放了美国故事片——《黑暗中的孩子》,故事讲述的是居住在美国伊利诺斯小镇的吉姆·哈里森有两个十分可......
目的：探讨幼儿着色性干皮病（XP）伴角化棘皮瘤的临床表现、组织病理学特征、诊断、治疗及鉴别诊断。方法以2013年6月6日在济南军区总医......
着色性干皮病基因组C(XPC)是DNA损伤识别因子,启动DNA修复功能,从而维持细胞的遗传稳定性.DNA修复功能与肿瘤的发生及高异质性有关......
患者，女，30岁，已婚。因面部多发肿物17年，多次术后复发。自幼（2岁）起因暴晒后面部皮肤开始发红，后逐渐出现皮肤干燥、脱屑、雀斑样皮损，随......
很多人认为皮肤病是通过传染得来的，其实不然，多数皮肤病没有传染性，日常生活中如果饮食不注意，反倒容易“吃出”皮肤病。 吃太多光......
着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）是一种罕见的色素性萎缩性遗传性皮肤病。笔者近来诊治1例着色性干皮病继发鳞状细胞癌（以下简称......
角膜炎 -干皮病 -耳聋 (KID)综合征是一种罕见的由滤泡角化过度症引起的遗传性皮肤病、血管化角膜炎以及先天性听力损失的综合征。......
核苷酸剪切修复（NER）-蛋白可以修复因外来和化疗产生的DNA加合物。推测NER蛋白-干皮病色素A（XPA）表达在转移性卵巢有重要的临床意义。......
着色性干皮病基因G组(xeroderma pigmentosum group G,XPG)是一种结构特异性内切核酸酶,参与核苷酸切除修复(nucleotide excision ......
目的:探讨苯代谢物氢醌(HQ)对人白血病细胞株K562细胞中着色性干皮病基因D(XPD)mRNA转录及蛋白表达的影响。方法:分别用终浓度为0......
