骨骼畸形相关论文
研究背景:骨骼畸形是指由先天性或后天性因素导致的骨和软骨解剖结构的异常。研究已证实,一系列的因素均可导致骨骼畸形,比如:遗传......
患者女,20岁,左足趾、足背红斑肿胀伴瘙痒2个月,加重10 d.追问病史,患者自幼头面颈部及左侧肢体就有带状分布的密集成片的黑色毛囊......
本研究采用软骨—硬骨双染色技术对常规养殖条件下的军曹鱼(Rachycentron canadum)稚鱼全骨骼进行染色,观察并分析其骨骼畸形发生......
本文对小儿早发性脊柱畸形的早期诊治问题进行了探讨。文章围绕特发性脊柱侧凸、先天性脊柱侧凸、神经肌肉型脊柱侧凸、神经纤维瘤......
本文对.成骨不全合并甲状腺癌进行了报道。文章认为，成骨不全主要的临床特点是骨骼脆性增加和骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、......
目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析，为患者的临床诊断......
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6......
P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青......
为研究电解多维对仔稚鱼期大黄鱼尾部骨骼发育的致畸性,在水温(25±0.5)℃条件下,以3d大黄鱼初孵仔稚鱼为实验对象,设置3个实验组......
北京协和医院骨科的前身是北京协和医院外科学系骨科专业组,创立于20世纪20年代,是当时我国唯一的骨科医疗、教学和科研中心。我国......
目的：研究亚临床维生素A(VA)缺乏及补充对大鼠胚胎骨骼发育的影响，并探讨其与维甲酸受体(RARs)基因表达的关联性。
方法：初断乳SD......
Stüve-Wiedemann综合征以先天性骨骼系统畸形、自主神经功能失调、呼吸窘迫、肌张力障碍为主要表现。本文报道国内首例Stüve-Wie......
肾小管性酸中毒主要是由于远端肾小管排泌氢的功能障碍,以致钠和氢离子的交换减少,尿液不能酸化,血浆碳酸氢盐降低,血氯增加,产生......
1943年由Liu和Chu首次报告肾病性骨营养不良。这是一种慢性肾功能衰竭的并发症,常发生于儿童期并导致发育停滞。小儿肾病性骨营养......
肌肉训练一般都是无氧运动，运动负荷、强度都很大，而青少年正处于生长发育时期，如果过度做这种运动，不但会影响骨骼生长，甚至还会导致骨......
宝宝即将跌跌撞撞地迈开人生的第一步,这是成长带来的惊喜。可是,关于走路,我们会听到各种各样的传言,究竟这些传言是有一定的道理......
粘多糖病Ⅱ型为X连锁遗传性疾病,患儿除有骨骼畸形外,还有智能障碍。如能作好产前检查,防止这类患儿的出生,对于人类优生学有着重......
胎儿先天性畸形的产前诊断,是目前妇产科临床工作中比较困难的课题。自“B”超应用于产前检查以来,不仅能诊断胎儿骨骼畸形,而且......
1960年,Holt-Oram 首次论述一种先天性心脏畸形和上肢畸形的综合征,属于常染色体遗传病。随后的家族研究肯定了此综合征系伴有完......
粘多糖病是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天缺陷而引起的一类遗传性代谢病,患者体内的粘多糖不能正常地降解以致在细胞和组......
患者系西班牙犹太人,男性,17岁,有并指(双手近侧指间关节背面关节嵴缺如,但没有指蹼,手近侧指间关节屈曲无能),身材矮(高146厘米,......
肾小管酸中毒在临床上并非罕见,其中病程较长的患者可发生典型的软骨病,国内曾有少数报导。本病在早期易被忽略或误诊,及至出现严......
原发性甲状旁腺机能亢进症(以下简称甲旁亢),早期症状不具特异性,常易误诊、漏诊。晚期常已造成肾功能损害、骨骼畸形,故提高对本......
粘多糖累积症Ⅶ型的临床特征为身材矮小、智力低下、旰脾肿大、进行性骨骼畸形和尿中大量排出粘多糖,同时在血清、白细胞和成纤维......
基底细胞痣综合征(basal nevus syndrome)为一种遗传病,以皮肤多发性色素痣恶变成基底细胞癌,并伴有下颌囊肿、骨骼畸形和神经系......
婴而再次就诊。第二个女婴的核型与第一个完全相同。该家庭的另外三个成员均具有一个小染色体(47,+mar),但他们的表现型都正常。......
本文报告1例无甲状腺肿大的男性患者,16岁,自12岁起发育停滞,身材矮小,智力减退,骨骼畸形,血清 T_3、T_4显著升高,尿羟脯氨酸排泄......
多发性骨髓瘤是浆细胞异常增殖所致的一种恶性肿瘤。本病主要侵犯骨与骨髓,其损害骨质所引起的骨痛、骨骼畸形与病理性骨折等表现......
维生素D缺乏性佝偻病是由于维生素D不足所致的一种慢性营养性缺乏病,主要见于3岁以下婴幼儿,患病率各地存在差异。上海市资料报道......
本文报道4例粘多糖病患者,有严重关节畸形。按Mckusick分型法,此4例均属粘多糖病Ⅳ型。其主要诊断依据是末梢血液涂片有白细胞包涵......
额外小染色体(extar small chromosome)又称超数小染色体(supernumerary chromosome)。我院于1986年6月收治1例,临床表现罕见的骨......
成骨不全(OI)是一种罕见的家族遗传性结缔组织疾病,其特征是骨的脆性增加和骨骼畸形。此外,还可出现短身材、蓝巩膜、韧带松弛和......
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传病。临床表现为多发性
Nevus-like basal cell carcinoma syndrome (NBCCS)......
Robinow 综合征具有特征性“胎儿面容”、上肢短小侏儒、外生殖器发育不全、脊柱畸形。过去报道认为属 AR、AD 或是遗传异质性。......
假性甲状旁腺机能减退误诊１例侯梅佟建宁病儿，男，９岁。因反复抽搐２年，加重并神志不清２ｄ入院。２年前病儿无明显原因出现抽搐，在当地医院诊断为......
低血磷性抗D佝偻病是抗D佝偻病中最常见的类型。我院1982年～1996年共收治抗D佝偻病22例,其中低血磷性抗D佝偻病17例,占77.3％,患儿几......
Schwartz-Jampel综合征（SJS）是种以肌强直和骨骼畸形为特征的罕见病，是以不同显型表达的常染色体隐性遗传病，有向血缘由，男女发病率相等......
中期妊娠(妊娠13～27周)的胎膜早破可引起羊水过少,导致早产、肺发育不全、骨骼畸形,病死率较高,治疗方法一直很局限。介绍新的治疗......
一家系三代患低血磷抗维生素Ｄ佝偻病青岛市儿童医院（２６６０１１）朱慧娟，孙蓓蒂病例与家系患儿，男，２９／１２岁，因步态异常１年余住院。１岁多开始走路，１岁半便发现走......
