CNV-Seq相关论文
目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值。方法 对2018年1月—2020......
目的 对1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断，确定缺失来源，为其家系提供遗传咨询。方法 行羊水穿刺术后，......
目的 通过联合使用低深度全基因组测序（CNV-seq）技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞，评估2种检测技术在唐氏综......
目的:利用基于高通量测序的低深度全基因组测序技术（Copy Number Variation sequencing,CNV-seq）对90例发育迟缓的患儿进行遗传学检......
目的 探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值.方法 对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进......
目的 探讨卫生经济学分析对预防胎儿染色体病的产前诊断技术决策的影响及临床应用价值.方法 采集到医院接受产前诊断孕妇的临床及......
目的:探讨联合应用高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)和染色体核型分析在高原地区产前诊断应用的临床价值.方法:收集2019年1月—2......
目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术在流产物遗传学分析及诊断中的应用.方法......
目的 探讨核型分析及基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)对于孕中期产前诊断......
特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基......
目的 探讨基于下一代测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合核型分析技术在产前诊断中的应用价值.方法 于2017年1月1......
肾缺如是一种罕见的先天性出生缺陷,单肾缺如发病率约为1‰,双肾缺如发病率为0.1‰~0.3‰,遗传是其主要致病因素,但其发病机制尚不......
目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集......
目的评价定量荧光PCR(QF-PCR)在染色体畸变中诊断的准确性,探讨QF-PCR、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体核型分析(核型分析......
探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊......
目的本研究针对先天发育异常胎儿,联合应用染色体G显带核型分析技术与CNV-Seq技术,探讨发育异常胎儿中染色体异常的发生情况;并探......
目的分析胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布,探讨胎儿染色体倒位的临床效应。方法对2013年1月至2018年12月于本院产前诊断中心进行......
目的探讨染色体拷贝数变异测序(copy number varaitionsequencing,CNV-seq)在稽留流产绒毛组织检测染色体畸变的价值,明确流产病因......
成熟卵母细胞冻存是女性生育力储存目前最成熟并具有前景的技术,在辅助生殖技术领域有其不可替代的优势,并为人类配子及胚胎发育潜......
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)/胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)......
目的评价定量荧光PCR(QF-PCR)在染色体畸变中诊断的准确性,探讨QF-PCR、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体核型分析(核型分析......
目的探讨联合运用染色体核型分析与高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)对胎儿颅内间隙异常的临床价值。方法选择2018年1月-2019年1......
