【摘 要】
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目的 研究西南地区男性不育患者的染色体异常的发生率和类型,为临床诊断和治疗提供依据.方法 回顾性分析2017年8月至2020年11月来我院就诊的男性不育患者3657例,根据患者精液检查结果分为无精子症组1488例、严重少精子症组724例、少精子症组452例和正常对照组993例,所有患者同时进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测.结果 在2664例精子数异常的患者中共检出染色体核型异常242例(9.08％),其中性染色体异常189例(7.10％),常染色体异常53例(1.99％);检出染色体多态性核型131
【机 构】
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人类胚胎工程重庆市重点实验室,重庆400013;重庆市生殖医学临床中心,重庆400013;重庆市妇幼保健院,生殖与遗传研究所,重庆400013;深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司,深圳518057
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目的 研究西南地区男性不育患者的染色体异常的发生率和类型,为临床诊断和治疗提供依据.方法 回顾性分析2017年8月至2020年11月来我院就诊的男性不育患者3657例,根据患者精液检查结果分为无精子症组1488例、严重少精子症组724例、少精子症组452例和正常对照组993例,所有患者同时进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测.结果 在2664例精子数异常的患者中共检出染色体核型异常242例(9.08％),其中性染色体异常189例(7.10％),常染色体异常53例(1.99％);检出染色体多态性核型131例(4.92％);检出率最高的类型为47,XXY,共145例(5.44％).精子数异常患者性染色体异常检出率和对照组比较差异具有统计学意义(P＜0.05),而常染色体异常、染色体多态性检出率和对照组比较无统计学差异(P＞0.05).在2664例精子数异常的患者中检出Y染色体微缺失177例(6.64％),正常对照组未检出;检出率最高的类型为A ZFc,其次为AZFbc.在177例Y染色体微缺失的患者中共检测到32例(18.08％)合并染色体核型异常或多态性,均涉及性染色体.结论 对男性不育症患者进行常规染色体核型分析和Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗方案的选择是非常有必要的.
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