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18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%~10%为嵌合型[1]。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决......
目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月......
目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)等常见染色体异常的效率。方法......
目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 选取2020年于本院接......
本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例。孕妇孕13周+4超声检查示胎儿颈项......
目的评估杭州市余杭区2009~2012年中孕期二联法血清学产前筛查状况及筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2012年9月在杭州市余杭......
目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进......
目的 了解2009年10月—2016年9月杭州市胎儿18三体综合征(ES)的发生情况.方法 收集2009年10月—2016年9月杭州市640671名孕妇的产......
目的 探讨早孕期联合筛查法在唐氏综合征与18三体综合征产前筛查的应用价值.方法 选择2016年1月至2019年6月间接受产前筛查的孕妇1......
目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合......
目的了解杭州市余杭地区孕中期妇女血清游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-hCG)水平,并与试剂说明书[1]提供的参考值范围数据作......
目的评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术对16 488例孕15-20+6......
目的探讨孕中期产前筛查在检测胎儿染色体异常、预防出生缺陷中的临床价值和现有缺陷。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测......
目的 探讨18三体综合征产前诊断及其相关高危因素.方法 2014年6月至2017年6月我院产前诊断确诊胎儿染色体核型为18三体的共计52例,......
目的探讨应用定量荧光聚合酶链反应(Quantitative fluorescence polymerase chain reaction, QF-PCR)扩增D18S53、D18S59和D18S488......
目的对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法......
18三体综合征是一种常见的染色体三体征,其产前诊断的传统方法是染色体核型分析,但该方法操作复杂、实验周期长,不能检测出微小的......
胎儿脉络丛囊肿(choroid plexus cysts,CPCs)是一种常见的胎儿中枢神经系统异常,其发病率达1%~4%,通过妊娠早中期的产前超声检查可......
产前筛查是检出子代具有遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,主要检出的遗传性疾病有21三体综合征风险率、18三体综合征风险率、神经......
例1:患儿,女.第1胎1产。孕40周吸引器助产娩出,出生后1分钟Apgar评5分,5分钟评8分。体重1.7kg,身长47cm。外表明显畸形:胸廓、外耳、外阴发......
随着超声在围产医学领域的深入和广泛应用及超声仪器的分辨率的日益增高,使超声诊断多种胎儿的细小结构畸形成为可能,但超声检查诊......
病例:孕妇顾某某,31岁.孕3次,产2胎,第1胎正常,本次妊娠末次月经为2002年8月20日,孕早期有恶心、呕吐等反应,否认放射线、毒物接触......
目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三......
目的对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法5岁女性患儿于2014年因发育迟缓......
患儿女,2d.因生后哭声弱,不能吸吮求诊.患儿为第2胎第2产,足月顺产,无窒息史,出生体重3000g.生后哭声弱、不能吸吮,喂养困难.父母......
四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究,精子发生障碍患者Y染色体AZF微缺失的筛查及意义,无精子症和严重少精子症134......
目的:研究18号染色体上短串联重复序列D18S51和D18S535位点多态性及在18三体综合征中的应用价值。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯......
目的:降低本市先天缺陷儿的出生率,提高人口素质。方法:利用时间荧光分辨法(DELFIA),对我院门诊402例孕妇静脉抽血2ml,进行21三体综合征、......
18三体综合征是一种常见的染色体三体征,其产前诊断的传统方法是染色体核型分析,但该方法操作复杂、实验周期长,不能检测出微小的染色......
目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析......
胎儿脉络丛囊肿(choroid plexuscysts,CPCs)是一种常见的胎儿中枢神经系统异常,其发病率达1%~4%.通过妊娠早中期的产前超声检查可诊断。CPC......
目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产......
唐氏综合征,又叫做21三体综合征、先天愚型,是患者的第21对染色体比正常人多出一条,是最常见的染色体非整倍体疾病。18三体综合征,是患......
目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三......
目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联......
先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病,称为染色体病或染色体综合征。现已发现人类的染色体数目异常和畸变约10000余种。除......
目的探讨高龄孕妇与胎儿染色体异常发生的关系。方法收集2013年1月-2016年5月浙江省台州医院产前诊断中心的3 731份高龄孕妇羊水染......
目的:应用B超介导下羊水产前诊断确诊18三体综合征畸形胎儿.方法:在B超介导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞体外培养,进行染色体核......
目的 对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法 ......
胎儿脉络丛囊肿(choroid plexus cysts,CPCs)是一种常见的胎儿中枢神经系统异常,其发病率达1%~4%,通过妊娠早中期的产前超声检查可......
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目的探讨高龄孕妇羊膜腔穿刺术更适合的年龄标准。方法回顾性分析台州市产前诊断中心仅以产前筛查21三体综合征和18三体综合征高风......