【摘 要】
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目的 分析基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）与染色体核型分析在产前诊断中的价值，为临床咨询提供更多信息。方法 选取2019年2月至2021年12月在贵港市妇幼保健院就诊具有产前诊断指征的孕妇1 155例为研究对象，标本类型为羊水或脐带血，所有标本均行染色体核型分析和CNV-seq检测。结果 1 155例标本中，染色体核型分析检出异常97例，异常检出率为8.39%。其中数目异常
【机 构】
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广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室
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目的 分析基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）与染色体核型分析在产前诊断中的价值，为临床咨询提供更多信息。方法 选取2019年2月至2021年12月在贵港市妇幼保健院就诊具有产前诊断指征的孕妇1 155例为研究对象，标本类型为羊水或脐带血，所有标本均行染色体核型分析和CNV-seq检测。结果 1 155例标本中，染色体核型分析检出异常97例，异常检出率为8.39%。其中数目异常63例，结构异常25例，染色体嵌合体9例。CNV-seq检出染色体拷贝数变异112例，异常检出率为9.69%,其中非整倍体63例，已知致病变异30例，疑似致病变异16例，嵌合体3例。结论 CNV-seq检测与染色体核型分析联合应用可以提高染色体遗传病的检出率，为孕妇的妊娠选择提供较好的遗传学依据，避免遗传病患儿的出生，提高出生人口素质。
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