【摘 要】
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目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 选取2020年于本院接受NIPT孕妇6370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况.结果 6370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41％),其中21-三体综合征22例(0.35％)、18-三体综合征12例(0.19％)、13-三体综合征高风险8例(0.13％)、性染色体异常高风险26例(0.41％)、其他常染色体异常高风险22
【机 构】
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徐州市妇幼保健院遗传医学中心,江苏徐州221000
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目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 选取2020年于本院接受NIPT孕妇6370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况.结果 6370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41％),其中21-三体综合征22例(0.35％)、18-三体综合征12例(0.19％)、13-三体综合征高风险8例(0.13％)、性染色体异常高风险26例(0.41％)、其他常染色体异常高风险22例(0.35％).年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险率(2.71％)高于＜30岁组(0.98％)和30～ 34岁组(1.36％),差异有统计学意义(x2=18.727,P＜0.01).孕周≤12周的染色体异常高风险率为10.00％,13～ 20周组为1.18％,21～28周组为2.64％,差异有统计学意义(x2=17.596,P＜0.01).66例NIPT高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,诊断结果阳性31例(46.97％),其中21-三体综合征阳性预测值为87.50％、18-三体综合征为88.89％、13-三体综合征为0％、性染色体异常为50.00％、其他常染色体异常为0％.结论 NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征具有较高的检测价值.但对于13-三体、性染色体、以及其他染色体异常的阳性预测值较低.NIPT可以作为胎儿染色体疾病的主要筛查手段,测序结果为高风险孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以有效地避免染色体异常患儿的出生.
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