多重连接探针扩增相关论文
目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8......
目的 探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者罕见基因型及家系分析中的应用价值,为临床检测工......
目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent......
目的探讨将变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC)联合多重连接探针扩增(multiple ligation......
目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因......
目的采用高通量测序技术对常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因1494C>T和1555A>G)检测阴性的耳聋患者进行罕见耳聋基因变异分......
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析，为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex......
目的获得中国闽南地区假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者的分子遗传特征数据，为今后建立......
目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对......
目的探讨多重连接探针扩增 (MLPA) 技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值。方法选择2011年5月至2012年12月在南京医科大......
目的应用多重连接探针扩增（MLPA）技术及测序技术分析FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰（POF）的相关性。方法选择2009年2......
目的 探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系.方法 采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent......
多重连接探针扩增是一种建立在PCR技术七的新型相对定量检测技术,该技术具有高效率、高分辨率、操作简便、设备要求低等诸多优势,......
目的在成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)家系中进行COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(mult......
目的探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的......
目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD......
目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016......
背景遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegias,HSPs或SPGs）又称Str（u|¨）mpell-Lorrain病,是一种具有高度临床和遗传异质性的......
背景： 血友病是临床上常见的遗传性出血性疾病，常见的有血友病甲和血友病乙，病因为F8基因或F9基因的突变导致相应的凝血酶原活性降......
背景:智力障碍（Intellectual Disability，ID），是一组以18周岁前起病，表现为明显的认知功能障碍和两个或两个以上自适应行为缺陷为特征的......
佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传的白质脑病,美国PMD患病率约1/300,000M/500,000,德国报道......
目的 分别采用多重连接探针扩增技术（MLPA）与荧光原位杂交技术（FISH）对22q11.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及......
MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具......
目的研究SHANK3，UBE3A等热点基因拷贝数变异（CNV）与孤独症的相关性。方法对75名孤独症患儿及112名健康父母和30名正常对照进行研究，利......
目的：初步建立运用多重连接探针扩增（MLPA）联合变性液相高效色谱（DHPLC）技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法：应用P095试剂盒将......
目的初步了解PAX5缺失在无特殊重现染色体异常的B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的发生情况,并进一步分析PAX5基因缺失与ALL预后......
目的：采用多重连接探针扩增技术（MLPA）对脐带血标本进行进行检测，分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性......
目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病（CHD）的遗传病因之一，由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技......
研究背景和目的特纳综合征(Turner syndrome,TS)是一组以第二性征不发育或发育不全并发多种躯体畸形如身材矮小、骨骼畸形等为主要......
Duchenne型肌营养不良（DMD）是发病率较高的神经系统遗传病，其基因突变机制复杂，探索简便、准确的基因突变检测技术是DMD研究的热点之一......
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分......
目的假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传病,是由dystrophin基因突变引起的,目......
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乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)耐药的产生成为长期治疗慢性乙型肝炎成功与否的主要障碍。目前检测HBV耐药的方法多种多样，但......
目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征（CLS）的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血......
目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病(CHD)的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增......
研究背景：遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia, SPG或HSP）,是目前遗传学上很受关注的一组具有高度临床和遗传异质性的神......
目的:分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)针对外周血及羊水标本分析杜氏/贝氏肌营养不良(DMD/BMD)患者D......
目的：应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,ML-PA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in s......
目的对马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）患者和晶状体脱位综合征（Ectopia lentis syndrome,ELS）患者的原纤维蛋白-1（fibrillin-1,FBN1）基......
目的:在传统多重连接探针扩增(MLPA)的基础上结合荧光探针溶解曲线分析,建立一种更为方便的HPV分型方法。方法:针对10种常见HPV亚......
目的初步了解PAX5缺失在无特殊重现染色体异常的B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析PAX5基因缺失与ALL预......
期刊
目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基......
目的 :探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在分析胚胎停止发育(以下简称胚胎停育......
目的了解早期B细胞因子1(EBF1)基因异常在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析EBF1基因异常与B-ALL患儿预后......
真菌等临床病原体的诊断、基因分型和耐药性检测对于临床诊治十分重要。多重连接探针扩增是一个可以同时定量检测多个基因序列的,......
目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1......
目的:迄今为止,基于全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现了数十个遗传基因或位点与原发性开角型青光眼(Pri......
