MLPA相关论文
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021......
研究背景:α-珠蛋白基因拷贝数与地中海贫血的临床表型密切相关。正常人体内有四个α-珠蛋白基因拷贝,而α-基因缺失/突变数目越多......
Proteolipid protein 1 gene mutations in 33 Chinese patients with pelizaeus-merzbacher disease and pr
Objective This study was to identify Proteolipid protein 1 (PLP1) mutations in 33 unrelated Chinese patients (P1-33) wit......
Molecular characterization in SMA-relate gene about spinal muscular atrophy patients in southwest of
Objective:Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by deletion or intrageni......
Small supernumerary marker chromosomes are present in about 0.05% of the human population.In approximately 28% of person......
背景 血友病A(Hemophilia A,HA)是最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其最主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而导致FⅧ含量......
目的 对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法 疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取......
目的及背景 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的发病率高且病情呈残酷的致死性进展,通过产前诊断杜绝患儿出生,......
目的 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种在儿童中较为常见的良性骨肿瘤,发病率约为1/50 000或更高,......
会议
目的应用多重连接探针扩增法(MLPA)亚端粒探针分析(Subtelomere Assay)联合荧光原位杂交(FISH)对自然流产绒毛进行遗传学分析,并探......
目的运用MLPA-SNP方法检测北京地区汉族人群中21号染色体上PLAC4基因的多个SNP位点,并分析其多态性的特点。方法运用多重链接探针......
目的：应用多重探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe ampli-cation，MLPA）检测自然流产与21、18、13及性染色体数目异常的......
目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22......
目的 对一例男性性逆转综合征的研究.方法 外周血染色体检查以及MLPA方法的Y位点基因检测,确诊此病例为男性性逆转综合症.结果 46,......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的分析广州地区人群中RHD*960A突变型等位基因个体的血型血清学与分子生物学特征。方法收集RhD变异型标本,采用2种不同的单克隆......
目的评价多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值。方......
目的 比较荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖式探针扩增(MLPA)两种方法对于检测葡萄膜黑色素瘤的3号染色体异常的效能.设计实验研......
目的通过应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术对3例猫叫综合征(CDCS,5p缺失综合征)进行分析,旨在探索可快速诊断CDCS的分子遗传......
目的 运用MLPA-SNP方法检测北京地区汉族人群中21号染色体上PLAC4基因的多个SNP位点,并分析其多态性的特点.方法 运用多重链接探针......
目的应用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)探索自然流产与染色体数目异常的关系,并与常......
目的探讨多重链接探针依赖扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对于检测自然流产组织染色体异常的......
目的探讨多重连接探针扩增技术在病因不明生长发育迟缓/智力低下患儿诊断中的应用。方法选取病因不明生长发育迟缓/智力低下患儿18......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合染色体核型分析在染色体非整倍......
胚胎染色体异常是最常见的自然流产原因，约有50％以上的流产与胚胎的染色体异常相关，绒毛细胞培养核型分析是目前检测染色体的重要方法......
背景：假肥大型进行性肌营养不良是一种严重的X 连锁隐性遗传神经肌肉疾病，又称为杜氏或贝克肌营养不良（Duchenne/ Becker muscular dy......
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测在ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中基因拷贝数变异的情况,并与常规经典染色体......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amptification,MLPA)技术在孕早期自然流产绒毛组织染色体分......
Designing a simple multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay for rapid detection
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplifiea-tion,MLPA)在检测胎儿非整倍体染色体异常中......
目的 检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况.方法 采用商品化的多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe ampl......
目的：评估现有多重探针连接依赖式扩增技术（MLPA）方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法：对407例羊水样本......
目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重......
目的建立Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进......
目的评价多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值。方......
目的研究SHANK3，UBE3A等热点基因拷贝数变异（CNV）与孤独症的相关性。方法对75名孤独症患儿及112名健康父母和30名正常对照进行研究，利......
用MTPA试验对61例麻风病人(多菌型41例,少菌型20例、128例麻风病人家内接触者、30例结核病人和31例正常对照进行血清中抗麻风特异......
用ＭＬＰＡ对２７８例麻风患者进行血清学检测，其阳性率分别为：ＬＬ６２．４％、ＢＢ６６．７％、ＢＴ３１．２％、ＴＴ２２．２％；现症病例的阳性率为６５．１％，单用ＤＤＳ后复发者为６３．２％，治愈者为３９．８％；查菌阳性者中３６．５％；有麻风反应者中有阳性......
目的：分析29例Duehenne型肌营养不良（Duehenne museular dystrophy，DMD）的临床表现和基因分型，为早期诊断提供可靠方法。方法：纳入2011年......
多重链接探针扩增技术是将核酸杂交和PCR链式扩增相结合的一项高通量检测技术。该技术特异性强、敏感性高,可以实现多达50个靶分子......
1000 sample comparison of MLPA and RT-PCR for carrier detection and diagnostic testing for Spinal Mu
Purpose: To compare the accuracy of a commercially available MLPA kit with a laboratory developed RT-PCR assay for the d......
TSC2 Deletions and Duplications: A Descriptive Study in Iranian Patients Affected with Tuberous Scle
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by formation of benign tumors called ha......
Development of a Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) Module for Simultaneous Det
For the official surveillance of genetically modified crops, efficient and simple detection methods need to be on hand t......
目的:探讨新型快速产前诊断模式“核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系”的临床应用......
目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取......
DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶（DNMT）的催化下,在胞嘧啶的第五位碳原子上加一甲基基团,使之变成5-甲基胞嘧啶（5-mC）的化学修饰过程.修......
目的探讨Prader-Willi综合征（PWS）高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应（methylation-spec......
目的对两例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查和分析,探讨和明确相应患者的......
