应用多重连接探针扩增（MLPA）技术及测序技术分析FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰（POF）的相关性。

选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院确诊的特发性卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组，以月经规律、生殖激素水平检查在正常范围内的年龄匹配的妇女110例为对照组。应用MLPA及测序技术检测FOXE1基因的丙氨酸残基长度多态性，并比较不同基因型和等位基因频率的分布。

在两组妇女中，FOXE1丙氨酸残基长度为12～16个，均以14个丙氨酸残基长度最常见，由3种等位基因组合成5种不同的基因型，其中以14/14基因型最常见，14/14基因型频率卵巢早衰组为81.8%（90/110），对照组为96.4%（106/110），两组比较，差异有统计学意义（χ²=119.730，P=0.001）；卵巢早衰组16/16基因型频率高，两组分别为10.0%（11/110）、0，两组比较，差异有统计学意义（χ²=3.403，P=0.001）。16等位基因频率卵巢早衰组高，两组分别为12.7%（28/220）、1.8%（4/220），两组比较，差异有统计学意义（χ²=19.412，P= 0.001）；14等位基因频率卵巢早衰组低，两组分别为84.5%（186/220）、98.2%（216/220），两组比较，差异有统计学意义（χ²=25.923，P=0.001）。

FOXE1基因丙氨酸残基长度的变异与特发性卵巢早衰的发病有一定相关性，有待进一步的体内外研究证实。