22q11.2微缺失综合征相关论文
目的 对1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断，确定缺失来源，为其家系提供遗传咨询。方法 行羊水穿刺术后，......
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题。是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰。由于预防接种在保障儿童......
报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例，通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征，并结合文献报道，对两例患儿的临......
目的探索一种检测22q11.2微缺失综合征的新方法。方法针对22q11.2微缺失综合征特异缺失区内的TBX1基因和内参基因RPP30设计引物和......
目的分析22q11.2微缺失综合征的表型效应，探讨22q11.2区域CRKL基因与心脏畸形的关系。方法对1例产前超声提示为法洛四联症的胎儿行......
目的总结22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)患儿的临床特征，以提高对该病的认识。方法分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医......
目的探讨肺动脉闭锁(PA)患者的遗传学缺陷。方法选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象。男15例，女8例；年龄2 d～10岁。其中3例为室间隔......
22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征,发病率为1/4000~1/2000[1],由于其临床表型多样且部分表型不典......
目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy numbe......
目的 对1例无创产前检测提示22号染色体长臂q11.21位置存在1.62 Mb缺失的胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询.方法 行羊水穿刺......
目的:探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方......
目的 分别采用多重连接探针扩增技术（MLPA）与荧光原位杂交技术（FISH）对22q11.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及......
目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法回顾性分析2013......
目的研究先心病胎儿中染色体22q11.2微缺失综合征的发生率,探讨在先心病胎儿中进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法......
目的分析22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome;22q11.2 DS)患儿临床特征及其临床意义。方法将77例22q11.2 DS疑似患儿......
第一部分先天性心脏病伴肢体畸形相关基因突变分析背景：先天性心脏病是最常见的出生缺陷；肢体畸形是第二位的出生缺陷,即最常见的心......
目的探讨利用磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞进行无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征的可行性。方法收集研究对象26例,分别经过磁性......
目的探讨22q11.2微缺失综合征患儿的不同临床表现。方法收集2006年7月至2007年6月在英国Oxford儿童医院临床所见的7例经分子细胞遗......
目的：采用多重连接探针扩增技术（MLPA）与荧光原位杂交技术（FISH）对22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）胎儿进行检测。方法：采集22q11.2DS胎儿......
染色体微缺失和微重复与许多疾病的发生有关,22ql1.2微缺失综合征、22q1 1.2微重复综合征以及7q1 1.23微缺失综合征和7q1 1.23微重......
