脊肌萎缩症相关论文
无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay,NMD）是存在于真核生物中的一种高度保守的质量调控机制。它可通过清除含有提前终......
目的 总结婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的护理经验.方法 对9例婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的患儿给予预防突发痰堵窒息、呛奶窒息,关注......
目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(mul......
目的 明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法 对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果 ......
目的 评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)中的应用.方法 应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床......
目的分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1，SMN1突变情况，了解SMN1基因缺......
脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌......
对1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿全麻下行后路脊柱矫形术,患儿手术成功,恢复良好,顺利出院。麻醉护理配合经验:术前充分的病情和气......
目的 评价运动神经元存活基因 (Survival Motor Neuron Gene SMN)缺失检测对进行性脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的诊......
脊肌萎缩症患儿住院时间长,院感发生率高.随着家庭呼吸机的广泛使用,经过气管切开手术后的儿童可以选择家中接受机械通气治疗.本文......
目的探讨婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)的临床及神经电生理特征,为其早期诊断提供依据。方法回顾性分析22例SMA-Ⅰ患儿的临床表现及肌......
婴儿型脊肌萎缩症是儿童型脊肌萎缩症（ＳｐｉｎａｌＭｕｓｃｕｌａｒＡｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）３种类型中的一种，又称急性或严重型ＳＭＡ，也称为ＷｅｒｄｎｉｇＨｏｆｆｍａｎｎ病。本病大多在出生后６月以内发病，表现为严重的全身......
10个月大时，她被医生诊断患了罕见的先天性脊肌萎缩症。1岁多时，父亲因为嫌弃她是个残疾孩子，离开了她们母女。 母亲到外面打工，而......
脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看......
少年型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是脊肌萎缩症的一个亚型,由Kugelberg Welander(1956年)首次报道,是一种常染色体......
对10例重症脊肌萎缩症长期使用呼吸机的患者,针对其病程长,病情重的特点,我们提出合理的呼吸道管理方案,对患者及时有效地实施气管......
目的 对5名生育过脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断.方法 超声监视下行羊膜腔穿刺术......
目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例......
目的 建立变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography, DHPLC) 快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinalmuscular......
患上罕见怪病，专家断言只能活到4岁徐俊波与徐瑞阳 徐瑞阳2001年出生在云南昆明，父亲徐俊波和母亲辛问禾都是教师。最初家人抱着......
目的：应用RNA干扰沉默SMNI基因的表达建立脊髓性肌萎缩症（SMA）的细胞模型。方法：将pshRNA—SMN1重组质粒转染人骨髓间充质干细胞（hMSCs），......
目的 探讨脊髓性肌萎缩症基因诊断方法.方法 应用PCR-酶切分析法对2例SMA患儿进行运动神经元生存基因(SMN)的基因诊断分析.结果 2......
脊肌萎缩症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。近年的研......
目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重......
1 临床资料例1:女,6个月,因全身软弱无力进行性加重1月余入院.患儿第2胎第2产,足月顺产,无出生窒息史.孕期胎动正常,出生时哭声大,......
目的探讨脊肌萎缩症（SMA）-Ⅱ型患者的临床特征。方法对门诊基因确诊的53 例SMA-Ⅱ患者的临床和实验室资料给予分析，并进行问卷调查。......
脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)属于常染色体隐性遗传病,表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩,发病率1/6000~......
患儿,男,7岁,因四肢乏力、行走不稳5年余于2010年7月19日就诊.患儿足月顺产,4个月会抬头,8个月会坐,14个月会站,16个月时开始行走,......
目的探讨脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）的临床特征。方法来自22个家系的30例SMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果男∶......
脊肌萎缩症(SMA)是一种选择性侵犯脊髓前角细胞的神经系统变性疾病.临床上部分成人型SMA发展迅速,短时间内导致患者死亡或需靠呼吸......
Kugelberg-Welander病又称少年型家族性进行性脊肌萎缩症,MA-Ⅲ型[1].是运动神经元病的一种类型,临床上较少见.现将我院经肌电图检......
脊肌萎缩症（SMA）是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致病人进行性、对称性骨骼肌无力和肌萎缩......
进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本文......
目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于......
1 临床资料患者：男75岁，以无力6个月加重8d入院，无力以双下肢为重，既往高血压、心房纤颤病史多年。查体BP：135／90mmHg，房颤心律，双下肢肌力......
目的应用错配聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法进行脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的产前诊断.方法基......
目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性（PCR-RFLP）分析技术在脊肌萎缩症（SMA）临床诊断中的价值，分析端粒侧运动神经元生存基因（SMNt......
资料与方法：1临床资料：本组患儿20例，男12例，女8例，年龄50天-6岁，平均年龄21.5月,发病年龄:出生时5例,<3个月4例,>4个月11例.......
目的 探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法 用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33......
目的研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况.方法收集经临床和肌肉活检确诊的SMA Ⅰ～Ⅲ型25例,其中......
目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双......
目的对2例SMN1基因非纯合缺失的脊肌萎缩症（SMA）患者及其家系成员进行SMN1基因微小突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技......
目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在......
