微缺失综合征相关论文
目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent......
探讨细菌人工染色体标记微球阵列技术(BoBs)在揭示不明原因的复杂先天性心脏病遗传学病因中的应用价值,建立针对常见染色体微缺失/......
目的评估联合应用细菌人工染色体微珠标记(BACs-on Beads™，BoBs)检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值。方......
目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacteria......
目的 优化荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)所需探针的制备工作,应用FISH检测染色体7q1 1.2、15q11.2以及2......
<正> 1980年以来,临床遗传学研究进入到第三阶段,即利用早中期分裂相染色体高分辨显带技术以及细胞遗传学与分子生物学结合方法来......
目的:探讨以发育迟缓为主要表现的儿童微缺失综合征的临床特点及临床诊断思路。方法2009年1月~2014年1月湖南省妇幼保健院小儿康复......
目的:通过联合细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)技术和染色体核型分析,建立胎儿染色体非整倍体异常与常见染色体微缺失综合......
目的产前BoB检测是一种新的用于快速产前诊断的方法,通过标记目标区域位点,使用已设计好的探针检测提取自人体标本(羊水、绒毛、脐......
目的探讨分析胎儿动脉导管早闭的原因。方法对1例产前超声诊断胎儿动脉导管提前收缩的引产死胎进行尸解,结合大体、镜下所见,及基......
