多重连接探针扩增技术在胚胎停止发育染色体非整倍体异常分析中的应用

来源 :诊断学理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ggb1977
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目的 :探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在分析胚胎停止发育(以下简称胚胎停育)流产绒毛组织染色体非整倍体异常中的应用,探讨染色体非整倍体异常导致胚胎停育与胎儿性别、患者年龄间的关系。方法:收集324例临床诊断为胚胎停育患者的流产绒毛组织,采用MLPA技术进行染色体检测,并分析检测结果与胎儿性别及患者年龄间的相关性。结果:在324例胚胎停育患者中,检出绒毛染色体非整倍体异常共68例(20.99%),其中常染色体三体33例(13-三体12例、18-三体6例、21-三体15例),常染色体缺失3例(13-单体1例、21-单体2例),性染色体数目异常32例(45-XO 15例、47-XXY 13例、47-XXX 1例、47-XYY 3例)。常染色体数目异常组与染色体数目正常组间的胎儿性别分布差异无统计学意义(P>0.05)。对绒毛染色体数目正常组[平均年龄(32±6)岁]、常染色体数目异常组[平均年龄(34±7)岁]、性染色体数目异常组[平均年龄(28±6)岁]3组患者的年龄进行比较,发现差异有统计学意义(P<0.05)。结论 :MLPA技术可以作为一种辅助检测手段,用于检测胚胎停育流产绒毛组织染色体的非整倍体异常,染色体数目异常导致的胚胎停育与胎儿的性别无关,但与患者的年龄有关,胚胎常染色体数目异常组的孕妇年龄大于染色体数目正常组及性染色体数目异常组。
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