论文部分内容阅读
目的：初步建立运用多重连接探针扩增（MLPA）联合变性液相高效色谱（DHPLC）技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法：应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果：检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论：用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快