【摘 要】
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目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray，SNP-array)以及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)等检测。结果患儿染色体核型为46，XY，？del(2)，亚端粒区MLPA检测提示患儿2q37.3区CAP
【机 构】
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厦门大学附属东方医院（联勤保障部分第九○○医院）基础医学实验室，福州 350025厦门大学附属东方医院（联勤保障部分第九○○医院）基础医学实验室，福州 350025厦门大学附属东方医院（联勤保障部分第
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目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。
方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等检测。
结果患儿染色体核型为46，XY，？del(2)，亚端粒区MLPA检测提示患儿2q37.3区CAPN10-3、ATG4B-7基因拷贝数减少，其父母染色体核型及MLPA检测均未见异常。SNP-array显示患儿2q37.1-37.3(233 331 507-243 029 573)区存在9.7 Mb的杂合缺失。FISH分析提示患儿为46，XY，ish del(2)(q37.3)(D2S447-)，即2q37末端缺失。
结论联合应用MLPA、FISH和SNP-array等技术可从基因组水平对患儿作出精确的诊断，并为其遗传咨询提供依据。
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