【摘 要】
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目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病（CHD）的遗传病因之一，由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD22q11微缺失或微重复遗传病因诊断
【机 构】
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南京医科大学鼓楼临床医学院,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科,南京大学医学院附属鼓楼医院心胸外科
【基金项目】
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江苏省科技发展计划项目（BS2006012）,江苏省领军人才（LJ200628江苏省“科教兴卫工程”母胎医学重点学科（XK200709）江苏省生殖健康公共技术服务中心建设（NO.BM2008151）.
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目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病（CHD）的遗传病因之一，由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性，并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A—H区域内、7个位于其周围（CES、22q13）和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针，对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了
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